Un’analisi computer-assistita del diametro dei vasi della retina ha evidenziato un restringimento delle arterie retiniche tra i pazienti con malattia di Fabry, rispetto ai controlli. Per questo, l’uso di valutazioni semiautomatiche dei vasi retinici potrebbe essere un metodo obiettivo, riproducibile e non-invasivo per la…
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Un paziente su quattro con malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3) manifesta lesioni vitreoretinali. Inoltre, nelle fasi avanzate della malattia, verrebbero osservate lesioni subretinali con atrofia della retina. È quanto ha evidenziato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease e coordinato…
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I cambiamenti delle proprietà dell’assone nella polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sono più evidenti a livello della porzione distale dell’assone rispetto al tronco nervoso, presumibilmente perché una importante demielinizzazione si manifesterebbe proprio vicino alle terminazioni distali dei nervi. È la conclusione cui è arrivata…
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La sopravvivenza tra gli adolescenti con sindrome dell’intestino corto a insorgenza neonatale è ‘eccellente’, con nessun caso di mortalità e più del 75% dei pazienti che avrebbe raggiunto un’autonomia enterale. E anche se il peso della malattia resta alto per gli adolescenti che dipendono…
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Nella neuropatia motoria multifocale (MMN), il blocco di conduzione dei nervi motori non sarebbe sempre corrispondente a un aumento della cosiddetta area cross-sectional del nervo. A evidenziarlo è stata una ricerca condotta da un team di scienziati della Chinese Academy of Medical Science di…
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Indipendentemente dal livello di gravità dell’emofilia, la famiglia e lo sport sono gli aspetti della qualità di vita sui quali la malattia rara ha il maggior impatto, almeno tra i pazienti pediatrici di Kabul, in Afghanistan. È il risultato di un’indagine coordinata da Sayed…
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Pur essendoci un consenso sulla necessità di avviare precocemente la terapia di sostituzione enzimatica (ERT) come unico strumento disponibile nel prevenire la progressione della nefropatia, il problema del giusto momento per iniziare la ERT in età pediatrica resta irrisolto nella gestione di questa malattia…
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Nei pazienti con ipoparatiroidismo primario si dovrebbero prevenire le infezioni gravi che sono la causa dell’insorgenza di rabdiomiolisi. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sul World Journal of Clinical Cases da un team di scienziati coordinato da Li-Na Ding, dell’Affiliated Hospital…
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Gli ematologi dovrebbero avere familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi della malattia di Gaucher e la sua associazione con le gammopatie monoclonali. È il consiglio di un gruppo di ricercatori guidato da Jorge Monge, del Weill Cornell Medical College di New York…
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Cercare di fornire una migliore comprensione della patogenesi dell’angioedema ereditario: è questo lo scopo di una review che ha raccolto informazioni su ricerche biochimiche e genetiche sulla malattia rara. Lo studio, condotto da un gruppo di ricercatori dell’Università di Foggia guidato da Maurizio Margaglione,…
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I pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sarebbero significativamente più deboli a livello muscolare rispetto alle persone sane, un effetto che sarebbe dovuto a una ridotta quantità e qualità muscolare, come risultato delle alterazioni nelle funzioni assonali della malattia rara. A evidenziarlo…
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Un sentimento di isolamento e vulnerabilità determinato da fattori legati al servizio sanitario, alla funzionalità fisica, al ruolo delle persone a supporto del malato e a considerazioni psicologiche: è questa la principale fonte di angoscia tra i pazienti che soffrono di emofilia. A evidenziarlo…
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La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) somministrata precocemente nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II determinerebbe un prolungamento della sopravvivenza, anche se non avrebbe effetti a livello di malattia delle valvole cardiache. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism da…
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