Il bisogno di un’adeguata classificazione, anche in relazione alle terapie, la diagnosi precoce, la cura della malattia spinale e oculare, dalla diagnosi al follow-up e al trattamento, e, in ultimo il passaggio dalla cura pediatrica a quella dell’adulto. Sono queste le principali sfide ancora…
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La combinazione di misurazioni elettrocardiografiche (ECG) automatiche identificate attraverso un approccio statistico è stata utile nel rilevare i pazienti con malattia di Fabry e coinvolgimento cardiaco, nello stadio pre-ipertrofico. A spiegarlo è un team di ricercatori guidato da Mahdi Namdar, dell’University Hospital di Ginevra,…
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Outcomes delle sperimentazioni cliniche, criteri di inclusioni e farmaci comparators: sono questi i principali aspetti su cui ha lavorato un team di esperti sulla malattia di Fabry, coordinato da David Moreno-Martinez del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra, nel Regno Unito, che…
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Anche se il sequenziamento dell’esoma clinico (CES) si è ampiamente diffuso nella pratica clinica, nella malattia di Gaucher, una strategia molecolare completa è importante per fornire una genotipizzazione del gene beta-glucosidasi (GBA) e per la consulenza genetica. Ad affermarlo è uno studio pubblicato sull’International…
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Debolezza e/o atrofia a livello della lingua possono aiutare nella differenziazione della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e in questo contesto, l’ecografia è una tecnica efficace per una valutazione quantitativa della muscolatura della lingua e per distinguere tra la malattia rara e…
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Gli attuali metodi di identificazione delle mucopolisaccaridosi (MPS) non sono sufficienti a riconoscere tutti i pazienti, per cui la valutazione dei tassi di incidenza della malattia rara non è abbastanza accurata, anche se l’introduzione degli screening neonatali ha accelerato il riconoscimento della MPS di…
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Con un miglioramento significativo negli endpoint clinici principali a 52 settimane, olipudase alfa si è mostrato efficace nel trattamento degli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo sono i risultati dello studio clinico di fase II/III, ASCEND, presentati da Melissa Wasserstein, dell’Albert…
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L’imaging cardiaco gioca un ruolo chiave nella valutazione e nella gestione dei pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è una review pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da un gruppi di ricercatori italiani guidato da Roberta Esposito, dell’Università Federico II di Napoli. Secondo…
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L’aumento di TRAP5b, RANKL e del rapporto RANKL/OPG indicherebbe un’attivazione degli osteoclasti nella malattia di Gaucher. In particolare, TRAP5b è un potenziale biomarcatore osseo nella malattia rara che avrebbe la capacità di predire la progressione delle anomalie a livello di densità ossea. È quanto…
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Nonostante i livelli di attività enzimatica continuino a restare fondamentali nella diagnosi della malattia di Pompe, è importante avere una completa valutazione genetica, cardiaca e neurologica del paziente. Ad affermarlo è un team di scienziati che sotto la guida di Manuel Viamonte, dell’University of…
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Terapie standard per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il loro impatto sulle comuni manifestazioni della malattia rara e trattamenti in sperimentazione: sono questi i principali aspetti trattati da una review guidata Da Christiane Hampe e pubblicata su Biomolecules. La mucopolisaccaridosi di…
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Considerando la complessità patofisiologica delle mucoplisaccaridosi (MPS) e il coinvolgimento di diversi tessuti, è possibile che la terapia enzimatica sostitutiva, in combinazione con il trapianto di cellule staminali o la terapia genica, sia in grado di fornire una modalità di trattamento precisa e personalizzata,…
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L’inclusione di alcuni biomarkers nella pratica clinica, oltre a quelli attualmente presi in considerazione, potrebbe aumentare la capacità di rilevare la malattia di Fabry e fornire più informazioni su progressione e prognosi della patologia rara. A evidenziarlo è uno studio pubblicato sul Journal of…
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