Deficit di β-glucosidasi acida e paralisi dello sguardo principalmente sopranucleare, ma che può diventare nucleare: sono queste le due caratteristiche che permettono di definire la forma di malattia di Gaucher cosiddetta neuronopatica. A osservarlo è stato un team internazionale di esperti, coordinato da Raphael…
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I pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) beneficiano sicuramente della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), ma potrebbero avere migliori risultati se a questo trattamento fossero associati adeguati dieta ed esercizio aerobico. È quanto osserva uno studio pubblicato sull’European Journal of Translational Myology…
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Uno studio condotto da un team di ricercatori guidato da Margaret McGovern, della Stony Brook University di New York (USA), e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato la storia naturale del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) nei bambini e negli adulti,…
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Lo stato nutrizionale e metabolico dei pazienti adulti con malattie da accumulo lisosomiale deve essere valutato regolarmente e, per rispondere alle specifiche necessità di ciascun paziente, deve essere messa a punto una dieta individuale. A suggerirlo, sulle pagine di Nutrition, Metabolism, and Cardiovascular Diseases,…
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In Brasile, la prevalenza delle mucopolisaccaridosi (MPS) di qualsiasi tipo tra i nati è di 1,57 ogni 100mila abitanti, con differenze, però, tra le diverse regioni. A osservarlo è una ricerca coordinata da Juliana Alves Josahkian, dell’Hospital Universitario de Santa Maria, in Brasile, pubblicata…
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Il test su goccia di sangue secco (dried blood spot – DBS) per individuare la malattia di Fabry si è dimostrato efficiente per una rapida analisi dei livelli di LysoGb3. Il metodo è dunque conveniente, sensibile e riproducibile per la diagnosi, l’iniziale determinazione del…
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La maggioranza dei pazienti con malattie da accumulo lisosomiale è a favore dei test di screening neonatale (NBS). A evidenziarlo è un’indagine condotta da Emily Lisi e Nadia Ali, dell’Emory University di Atlanta, negli USA, secondo le quali, comprendendo come i pazienti percepiscono l’impatto…
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Nei bambini con la ASMD cronica, la terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa è stata generalmente ben tollerata, con un miglioramento significativo e completo in un range di endpoint clinici rilevanti. A evidenziarlo è stato uno studio clinico di fase I/II della…
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Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), diagnosi e trattamento precoce modificano il corso della malattia. Per questa ragione, e per il fatto che l’ampia eterogeneità genetica è in parte responsabile di un altrettanto varia presentazione clinica, sarebbe ottimale prevedere un team interdisciplinare per…
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L’ipertrofia dei miociti non compromessi sembra concorrere alla progressione e alla gravità della cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases da un gruppo di ricercatori italiani guidato da Cristina Chimenti, dell’Università Sapienza…
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La sintesi dei glicosfingolipidi è necessaria per il ciclo vitale dei virus ed ecco perché, secondo Einat Vitner e colleghi dell’Israel Institute for Biological Research, di Ness-Ziona (Israele), gli inibitori della glucosilceramide sintasi (GCS) dovrebbero essere testati come terapie antivirali. Secondo i ricercatori, che…
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Anche se gli individui con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) presentano alcune caratteristiche comuni, l’ampia variabilità nei profili dell’andatura sembra essere il risultato dell’ampio spettro fenotipico osservato nella malattia. Ad analizzare questo aspetto è uno studio pubblicato su Human Movement Science da…
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Il passaggio di un paziente con una malattia metabolica ereditaria dalle cure pediatriche alle cure per l’adulto in Europa non è standardizzato e in molti casi è inadeguato o inesistente. È quanto evidenzia un’indagine pubblicata su Frontiers in Medicine da un gruppo di ricercatori…
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