La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) avviata precocemente, entro due settimane dalla nascita, può contribuire a migliorare la funzionalità dell’udito nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD). È quanto osservato in una ricerca pubblicata su Orphanet Journal of Rare Disease da un…
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Un team italiano, guidato da Stefano Figliozzi dell’Istituto Auxologico Italiano dell’ospedale San Luca di Milano, ha proposto un nomogramma basato sull’elettrocardiogramma (ECG) stimando accuratamente la probabilità di rilevare bassi valori di T1 con la risonanza magnetica cardiaca, nei pazienti con malattia di Fabry. Il…
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La disfonia è comune nei bambini con malattia di Pompe e riflette principalmente l’alterazione della funzionalità respiratoria e della laringe. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da Kelly Crisp, della Duke University di Durham, negli Stati Uniti, e colleghi,…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) sono lo standard di cura nei pazienti con MPS-I Hurler (MPS-IH), poiché migliorano notevolmente l’aspettativa di vita e la qualità del paziente esaurendo progressivamente le riserve di GAG. Tuttavia, la letteratura…
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I pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) hanno un profilo lipidico proaterogeno e un aumento del TNF- α circolante rispetto al gruppo di riferimento. A evidenziarlo, sulle pagine di Orphanet Journal of Rare Disease, è stato un team dell’Università di…
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La risonanza magnetica cardiaca è il ‘gold standard’ per valutare il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry e per avere importanti informazioni, in modo non invasivo e riproducibile. Inoltre, questa tecnica di imaging è in grado di differenziare la malattia rara da altre patologie…
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Eliglustat, la terapia di riduzione del substrato usata nella malattia di Gaucher di tipo 1, è ben tollerato e porta a miglioramenti statisticamente significativi nei pazienti mai trattati prima, dopo quattro anni e mezzo di terapia. A evidenziarlo sono i risultati del trial clinico…
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Nel primo studio quantitativo sulle anomalie posturali dei pazienti con malattie di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), valutate con la stereofotogrammetria in 3D (3D-St) e con i raggi X (xR), sono stati evidenziati cambiamenti dell’allineamento del piano sagittale della colonna vertebrale. A osservarli è…
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Una diagnosi precoce di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) che consenta di cominciare il prima possibile una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è ‘fortemente raccomandabile’, anche se il trattamento può solo attenuare una malattia cardiaca irreversibile. È la conclusione cui è giunto un team…
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La clearance epatica di sfingomielina (SM), nel corso del trattamento con olipudasi alfa per 42 settimane, è associata a un miglioramento complessivo del profilo lipidico nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto rileva una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism…
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L’incidenza della malattia di Fabry nel Nord Est dell’Italia è di 1 neonato ogni 7.879. Inoltre, grazie ai dati raccolti nel follow-up, i ricercatori hanno descritto il decorso precoce della malattia. Il gruppo, coordinato da Vincenza Gragnaniello, dell’Università di Padova, ha pubblicato i risultai…
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Al fine di fornire una medicina personalizzata ed evitare interferenze tra terapie ed effetti avversi, quando si scelgono i trattamenti o si aggiustano i regimi terapeutici per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, è importante considerare il profilo metabolico individuale dei…
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Anche se la risonanza magnetica riflette la funzionalità muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late Onset Pompe Disease), studi più ampi e a lungo termine sono necessari per valutare l’utilità di questo esame strumentale nel rilevare i cambiamenti…
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