La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva – afferma Simona Sestito, pediatra, ricercatrice dell’ Università Magna Graecia di Catanzaro – ed è una condizione ereditaria che è legata ad…
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La prevalenza di varianti patogeniche che causano malattia di Fabry in un campione della popolazione generale con un impianto permanente di pacemaker per difetti di conduzione atrio-ventricolare o disfunzione del nodo seno atriale sembra essere bassa. È la conclusione cui è arrivato uno studio…
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Alcuni professionisti sanitari che si prendono cura di persone con malattia di Pompe non avrebbero esperienza e/o conoscenza adeguata della malattia rara. Per questo, è necessario sviluppare e diffondere linee guida ad hoc per aiutare ad applicare meglio le raccomandazioni degli esperti nei centri…
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La morfometria del segmento anteriore della cornea opaca nei malati di mucopolisaccaridosi (MPS) è una misurazione obiettiva dei cambiamenti dell’architettura di questa porzione dell’occhio che può dare informazioni utili sull’eventuale comparsa precoce del glaucoma secondario alla malattia rara. È quanto osservato da un team…
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Il successo di una gravidanza tra donne che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo B dipende dallo stretto monitoraggio da parte di un team multidisciplinare. Ad affermarlo è un team indiano, coordinato da Manisha Madhai Beck, del Christian Medical College di Vellore. Il…
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Un team israeliano ha trovato un’associazione tra livelli di fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF) nel sangue periferico e tendenza all’emorragia nei pazienti con malattia di Gaucher. Lo studio, pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences, è stato guidato da David Azoulay del Galilee Medical…
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La misurazione di lisosfingolipidi nei campioni di sangue secco è uno strumento valido per la diagnosi di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e la lisosfingomielina (LysoSM) può essere utile, in particolare, per la diagnosi differenziale di malattia di Niemann-Pick di tipo C. È la…
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Attraverso ecografie condotte al secondo e terzo trimestre di gravidanza potrebbero emergere caratteristiche di malattia di Pompe a insorgenza precoce. In particolare, un feto con la bocca aperta nel secondo trimestre e con cardiomiopatia ipertrofica nel terzo trimestre potrebbe essere affetto dalla malattia rara.…
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L’uso di software per il riconoscimento facciale è stato applicato con successo a malattie rare da accumulo lisosomiale quali malattia di Gaucher, mucopolisaccaridosi IV e malattia di Fabry, uno strumento che potrebbe aiutare a ridurre i tempi di diagnosi per i pazienti con queste…
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Avere una diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e avviare il prima possibile una terapia di sostituzione enzimatica sono essenziali per modificare in modo positivo il decorso naturale della malattia rara. A riferirlo è un gruppo italiano dell’Università Politecnico delle Marche,…
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La gestione della malattia di Gaucher in Italia è subottimale e gli specialisti devono monitorare e trattare in modo corretto la patologia a livello osseo associata alla malattia rara, seguendo le migliori linee guida. È quanto suggerisce un team italiano guidato da Maria Domenica…
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Un team americano guidato da Jennifer Cohen, dell’Università di Washington a Seattle, ha pubblicato, sul New England Journal of Medicine, i risultati a livello di sicurezza ed efficacia della terapia enzimatica sostitutiva condotta su un feto affetto da malattia di Pompe a insorgenza infantile.…
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La risonanza magnetica cardiaca, con la capacità di caratterizzare i tessuti, è una tecnica accurata per la diagnosi differenziale dell’ipertrofia del ventricolo sinistro e consentirebbe di individuare i casi di malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Diagnostics…
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