La prevalenza di varianti patogeniche che causano malattia di Fabry in un campione della popolazione generale con un impianto permanente di pacemaker per difetti di conduzione atrio-ventricolare o disfunzione del nodo seno atriale sembra essere bassa. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da Zdenka Fingrova, del General University Hospital di Praga, in Repubblica Ceca, e pubblicato sull’International Journal of Cardiology, secondo il quale non è necessario uno screening di routine per la malattia di Fabry negli adulti con una bradicardia clinicamente significativa.
Lo studio prospettico ha coinvolto adulti tra 35 e 65 anni con un pacemaker impiantato. In totale, si trattava di 484 pazienti arruolati, tra i quali sono stati trovati risultati negativi nel 99% dei casi. In tre casi, invece, sono state trovate varianti di enzima α-galattosidasi A (GLA), classificate come benigne. Non sono state rilevate, invece, varianti patogeniche di GLA, di forme classica o non-classica, o varianti di significato non chiaro.
Int J Cardiol (2022) – doi: 10.1016/j.ijcard.2022.11.062
