La risonanza magnetica cardiaca, con la capacità di caratterizzare i tessuti, è una tecnica accurata per la diagnosi differenziale dell’ipertrofia del ventricolo sinistro e consentirebbe di individuare i casi di malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Diagnostics…
Leggi
Prima di usare risorse per lo sviluppo di terapie per le malattie di accumulo lisosomiale, sarebbe utile verificare i bisogni del paziente. A dichiararlo è un team coordinato da Eline Eskers, dell’Università di Amsterdam, in Olanda, che ha pubblicato, sull’Orphanet Journal of Rare Diseases,…
Leggi
Le patologie dell’orecchio interno e della visione associate ad alterazione del sistema nervoso centrale sono fattori che alterano anche il controllo posturale. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Frontiers in Neurology da un team guidato da Laetitia Peultier, dell’Università di…
Leggi
La prevalenza di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) nei pazienti non diagnosticati e che hanno sintomi quali debolezza a livello muscolare prossimale, alti livelli di creatina chinasi e/o debolezza a livello del collo è di circa l’1%, con tassi simili di prevalenza…
Leggi
Il coinvolgimento epatico nella malattia di Niemann-Pick di tipo C determina colestasi transitoria neonatale con epatosplenomegalia, è associato a fibrosi epatica ed è stato responsabile della morte nel 9% dei pazienti. È la conclusione cui è arrivata una ricerca coordinata da Antoine Gardin, dell’ospedale…
Leggi
I pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI) mostrano riduzione dei volumi globulari e aumento dello spessore della parete oculare rispetto ai bambini sani. È quanto osservato da una ricerca pubblicata su Diagnostic and Interventional Radiology da un gruppo di ricercatori turchi,…
Leggi
Una rara forma di malattia di Gaucher si manifesterebbe con dolore al ginocchio. E dal momento che la diagnosi precoce è importante per il trattamento di questa malattia, i chirurghi ortopedici dovrebbero prendere in considerazione questa causa non comune per una diagnosi differenziale in…
Leggi
Una nuova variante della malattia di Fabry, identificata da un gruppo italiano guidato da Vittoria Cianci ed Edoardo Ferlazzo, dell’Ospedale “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria, dovrebbe essere presa in considerazione come patogenica e associata a malattia di Fabry a insorgenza tardiva con un fenotipo predominante…
Leggi
La Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) sarebbe utile nel monitoraggio delle capacità motorie nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe, in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo è stato uno studio guidato da Tina Duong, della Stanford University di Palo Alto (USA), e…
Leggi
Il tasso di filtrazione glomerulare all’avvio della terapia enzimatica sostitutiva è il principale fattore predittivo di eventi clinici, sia negli uomini che nelle donne con malattia di Fabry, e l’avvio del trattamento prima dello sviluppo della malattia renale cronica è associato a migliori outcomes.…
Leggi
I pazienti con malattia di Gaucher hanno un’alterazione del profilo lipidico a diversi livelli. A mostrarlo sono i risultati pubblicati sull’International Journal of Molecular Sciences da un gruppo di ricercatori spagnoli guidato da Laura Lopez de Frutos, dell’Hospital Universitario Miguel Servet di Zaragoza. Per…
Leggi
La terapia enzimatica sostitutiva, avviata precocemente, fornisce il massimo beneficio ai pazienti con MPS II, specialmente quelli sotto i tre anni. La cura al paziente, inoltre, potrebbe essere migliorata con una valutazione cognitiva precoce e lo sviluppo di trattamenti per il declinino cognitivo. È…
Leggi
La malattia di Niemann-Pick di tipo B con istiocitosi blu mare mima clinicamente la sindrome di Budd-Chiari e può essere confusa con quest’ultima, ritardando la diagnosi. È la conclusione cui è arrivato un team coordinato da Zhe-Wen Zhou, del Bengbu Medical College di Bengbu,…
Leggi