Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene DENND5B. Un risultato importante che coincide con la ricorrenza della Giornata mondiale delle malattie rare, istituita per la prima…
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Nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità complesse con ripercussione sugli aspetti…
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Alla vigilia della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia il proprio impegno nel far sì che la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia genetica rara del sistema immunitario, possa essere presto disponibile. Questa decisione è la seconda…
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C’è uno stretto legame tra temperature estremamente alte e le nascite pretermine. Uno studio condotto dalla Monash University su oltre due milioni di nascite a Sydney in un arco di 20 anni ha rilevato che le donne incinte esposte al caldo intenso, durante il primo trimestre…
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L’Italia potrebbe presto diventare il primo paese dell’Unione Europea a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle patologie mitocondriali, malattie rare, trasmesse esclusivamente dalle madri ai figli, che colpiscono al mondo una persona su 4.300. E’ stato presentato oggi presso l’Istituto Sturzo la prima legge che…
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Che il sistema immunitario dei bambini sia immaturo è un falso mito. Almeno stando ai risultati di una recente ricerca della Cornell University, pubblicata su Science Immunology. Secondo gli scienziati, infatti, la diversità tra grandi e piccini risiederebbe solo nel modo in cui i neonati utilizzano il…
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Uno studio pubblicato su Nature Neuroscience il 22 febbraio mostra come la funzione della barriera emato-encefalica (BBB) potrebbe essere compromessa nei pazienti con COVID-19. Questa alterazione è stata osservata sia durante l’infezione acuta che nei pazienti con long Covid che presentano un deterioramento cognitivo,…
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L’Agente Arancio, un erbicida utilizzato durante la guerra del Vietnam, è una tossina nota con effetti sulla salute ad ampio raggio. Anche se l’Agente Arancio non è più utilizzato da decenni, c’è un crescente interesse per i suoi effetti sulla salute del cervello dei…
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L’emicrania è una condizione debilitante che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. Nonostante i trattamenti preventivi convenzionali, alcuni pazienti continuano a soffrire di attacchi ricorrenti. L’atogepant, un antagonista orale del recettore del peptide legato al gene della calcitonina, è stato approvato per…
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La memoria associativa, che permette di collegare diverse informazioni tra loro, è fondamentale per la vita quotidiana. Senza di essa, non sarebbe possibile orientarsi nell’ambiente circostante e a ricordare gli eventi passati. Tuttavia, le basi neuronali della memoria spaziale sono ancora lontane dall’essere pienamente…
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Si chiama PREME ed è il primo protocollo prospettico multicentrico italiano di medicina di precisione focalizzato sul Neuroblastoma. Guidato e finanziato dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova, sotto la direzione del gruppo di ricerca del dottor Mirco Ponzoni (responsabile Laboratorio di Terapie Sperimentali in Oncologia…
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L’utilizzo di auricolari e cuffie sta diventando una tendenza sempre più diffusa, non solo tra gli adolescenti ma anche tra i bambini. I genitori ne sono consapevoli, ma in pochi fanno qualcosa per limitare i conseguenti rischi per l’udito. Questo è il messaggio lanciato dagli scienziati dell’Health…
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I tumori della testa e del collo occupano il sesto posto per quanto riguarda la diffusione delle neoplasie e rappresentano il 5% di tutti i casi di cancro. La loro insorgenza poco appariscente porta spesso a diagnosi di forme in stadio avanzato e ciò…
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