La risonanza magnetica con tensore di diffusione (DTI) corretto per l’acqua libera è una tecnica in grado di distingue i pazienti con mucopolisaccaridosi I (MPS I) grave e attenuata e rivela una relazione tra attenzione, età al momento del trapianto di cellule staminali ematopoietiche…
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Niemann-Pick, manifestazioni cliniche nelle forme ad esordio precoce e tardivo
Sintomi epatici precoci nei neonati e problemi neuropsichiatrici nei pazienti più anziani giustificano un alto indice di sospetto per la sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC). In questi casi, un approccio multidisciplinare è fondamentale per la gestione dei pazienti. Lo evidenziano Cemre Kara…
LeggiEhlers-Danlos ipermobile: grave impatto sulla qualità di vita dovuto alla fatica associata
Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) subiscono un grave impatto dovuto alla fatica, rispetto a quelle con sindrome di Marfan (MFS). A osservarlo, su BMJ Open, è un team italiano, guidato da Nathasha Udugampolage dell’IRCCS Policlinico San Donato, a San Donato Milanese,…
LeggiM. di Pompe a esordio tardivo: strategie per identificare i pazienti non diagnosticati
Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team della Emory University di Atlanta (USA), guidato da Dawn Laney, conferma che uno strumento di punteggio basato sui sintomi e la revisione delle cartelle cliniche può aiutare a identificare i pazienti che hanno…
LeggiPrecisione diagnostica del test sierico della procalcitonina per artrite settica e osteomielite nei bambini
Una squadra di scienziati cinesi della Hubei Provincial Hospital of Traditional Chinese Medicine ha condotto e pubblicato uno studio su Journal of pediatric orthopedics nel 2023 con l’obiettivo di valutare la sensibilità, la specificità e il valore predittivo della procalcitonina sierica (PCT) come strumento…
LeggiAllergia alle arachidi, funziona la terapia ‘casalinga’ per i bambini con alta soglia di tolleranza
Mangiare dosi gradualmente crescenti di burro di arachidi, anche acquistato al supermercato e misurato a casa per circa 18 mesi, ha permesso al 100% dei bambini con allergia alle arachidi in grado di tollerare l’equivalente di mezza arachide, di consumarne questa quantità, certamente superiore,…
LeggiAmpliamento dello screening per l’HCV: benefici sanitari ed economici
L’epatite C rappresenta ancora oggi una sfida significativa per la salute pubblica in Italia. Un’intesa Stato-Regioni di fine 2024 ha prorogato fino alla fine del 2025 il programma di screening nazionale per l’eliminazione del virus HCV. Tuttavia, la fascia di popolazione attualmente coinvolta nello…
LeggiNell’ultimo decennio tagliati 10 mila posti letto e chiusi oltre 70 ospedali
Sempre meno ospedali, sempre più strutture private e un territorio sempre più povero di medici di famiglia, pediatri e medici di continuità assistenziale. Inoltre, sono stati tagliati 10mila posti letto. Al palo anche i consultori e i centri di salute mentale. In calo anche…
LeggiStrategie di contatto diretto migliorano la prescrizione ma non l’adesione allo screening lipidico
Le linee guida raccomandano un pannello lipidico completo per valutare il rischio di malattie cardiovascolari aterosclerotiche, ma l’adesione a questa pratica rimane bassa. Un recente studio pubblicato su JAMA Cardiology ha valutato se un approccio di contatto diretto con ordini di esami precompilati, con…
LeggiL’uso di farmaci per la prevenzione cardiovascolare secondaria resta basso a livello globale
L’aderenza ai farmaci per la prevenzione secondaria delle malattie cardiovascolari (CVD) è essenziale per ridurre il rischio di eventi futuri, ma un recente studio pubblicato sul Journal of the American College of Cardiology evidenzia che il loro utilizzo rimane insufficiente a livello globale, senza…
LeggiNuova struttura dell’apoB100 svela il meccanismo di stabilità delle LDL
Le lipoproteine a bassa densità (LDL) giocano un ruolo cruciale nel metabolismo dei lipidi e del colesterolo e sono un fattore chiave nello sviluppo dell’aterosclerosi, una delle principali cause di mortalità nel mondo. L’apolipoproteina B100 (apoB100), il principale componente strutturale e funzionale delle LDL,…
LeggiMetilergometrina intramuscolare riduce la perdita di sangue nel cesareo gemellare
L’emorragia postpartum rappresenta una delle principali complicanze del parto cesareo, soprattutto nelle gravidanze gemellari. Un recente studio pubblicato su Pregnancy ha valutato l’efficacia della somministrazione profilattica di metilergometrina intramuscolare (IM) nel ridurre la perdita di sangue durante il cesareo programmato in gestazioni gemellari. Lo…
LeggiArtrite psoriasica: le differenze tra RCT e la realtà clinica
Una recente meta-analisi, pubblicata nel 2025 su The Journal of rheumatology, ha messo in luce importanti differenze tra i pazienti con artrite psoriasica (PsA) arruolati in studi clinici controllati randomizzati (RCT) e quelli trattati nella pratica clinica. Lo studio, condotto in diversi Paesi, ha…
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