Secondo i risultati di un’analisi ad interim dello studio IMpower010, i pazienti con tumore polmonare non a piccole cellule (NSCLC) in stadio IB-IIIA mostrano una sopravvivenza libera da malattia migliorata quando trattati con chemioterapia adiuvante in combinazione con atezolizumab dopo la resezione del tumore.…
Leggi
I ricercatori del Massachusetts General Hospital, del Dana-Farber Cancer Institute e di altri centri di ricerca dell’area di Boston, in uno studio pubblicato dalla rivista Nature Communications, sono riusciti a convertire le cellule T regolatorie (Treg), che svolgono un ruolo chiave nella resistenza del…
Leggi
Secondo i ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute, i pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) le cui cellule tumorali presentano bassi livelli di aneuploidia tendono a rispondere meglio agli inibitori del checkpoint immunitario rispetto ai pazienti con livelli più alti di aneuploidia.…
Leggi
Considerando la complessità patofisiologica delle mucoplisaccaridosi (MPS) e il coinvolgimento di diversi tessuti, è possibile che la terapia enzimatica sostitutiva, in combinazione con il trapianto di cellule staminali o la terapia genica, sia in grado di fornire una modalità di trattamento precisa e personalizzata,…
Leggi
L’inclusione di alcuni biomarkers nella pratica clinica, oltre a quelli attualmente presi in considerazione, potrebbe aumentare la capacità di rilevare la malattia di Fabry e fornire più informazioni su progressione e prognosi della patologia rara. A evidenziarlo è uno studio pubblicato sul Journal of…
Leggi
Deficit di β-glucosidasi acida e paralisi dello sguardo principalmente sopranucleare, ma che può diventare nucleare: sono queste le due caratteristiche che permettono di definire la forma di malattia di Gaucher cosiddetta neuronopatica. A osservarlo è stato un team internazionale di esperti, coordinato da Raphael…
Leggi
I pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) beneficiano sicuramente della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), ma potrebbero avere migliori risultati se a questo trattamento fossero associati adeguati dieta ed esercizio aerobico. È quanto osserva uno studio pubblicato sull’European Journal of Translational Myology…
Leggi
Uno studio condotto da un team di ricercatori guidato da Margaret McGovern, della Stony Brook University di New York (USA), e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato la storia naturale del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) nei bambini e negli adulti,…
Leggi
Lo stato nutrizionale e metabolico dei pazienti adulti con malattie da accumulo lisosomiale deve essere valutato regolarmente e, per rispondere alle specifiche necessità di ciascun paziente, deve essere messa a punto una dieta individuale. A suggerirlo, sulle pagine di Nutrition, Metabolism, and Cardiovascular Diseases,…
Leggi
In Brasile, la prevalenza delle mucopolisaccaridosi (MPS) di qualsiasi tipo tra i nati è di 1,57 ogni 100mila abitanti, con differenze, però, tra le diverse regioni. A osservarlo è una ricerca coordinata da Juliana Alves Josahkian, dell’Hospital Universitario de Santa Maria, in Brasile, pubblicata…
Leggi
Il test su goccia di sangue secco (dried blood spot – DBS) per individuare la malattia di Fabry si è dimostrato efficiente per una rapida analisi dei livelli di LysoGb3. Il metodo è dunque conveniente, sensibile e riproducibile per la diagnosi, l’iniziale determinazione del…
Leggi
La maggioranza dei pazienti con malattie da accumulo lisosomiale è a favore dei test di screening neonatale (NBS). A evidenziarlo è un’indagine condotta da Emily Lisi e Nadia Ali, dell’Emory University di Atlanta, negli USA, secondo le quali, comprendendo come i pazienti percepiscono l’impatto…
Leggi
Un paziente su tre con Malattia Infiammatoria Cronica Intestinale (MICI) si sente ‘colpevolizzato’ per la sua malattia, spesso anche in famiglia, e vorrebbe sentirsi più compreso da amici, colleghi e dal proprio partner. In più un italiano su tre non sa nulla sulle malattie infiammatorie…
Leggi