Debolezza e/o atrofia a livello della lingua possono aiutare nella differenziazione della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e in questo contesto, l’ecografia è una tecnica efficace per una valutazione quantitativa della muscolatura della lingua e per distinguere tra la malattia rara e…
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Gli attuali metodi di identificazione delle mucopolisaccaridosi (MPS) non sono sufficienti a riconoscere tutti i pazienti, per cui la valutazione dei tassi di incidenza della malattia rara non è abbastanza accurata, anche se l’introduzione degli screening neonatali ha accelerato il riconoscimento della MPS di…
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Con un miglioramento significativo negli endpoint clinici principali a 52 settimane, olipudase alfa si è mostrato efficace nel trattamento degli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo sono i risultati dello studio clinico di fase II/III, ASCEND, presentati da Melissa Wasserstein, dell’Albert…
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L’imaging cardiaco gioca un ruolo chiave nella valutazione e nella gestione dei pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è una review pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da un gruppi di ricercatori italiani guidato da Roberta Esposito, dell’Università Federico II di Napoli. Secondo…
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L’aumento di TRAP5b, RANKL e del rapporto RANKL/OPG indicherebbe un’attivazione degli osteoclasti nella malattia di Gaucher. In particolare, TRAP5b è un potenziale biomarcatore osseo nella malattia rara che avrebbe la capacità di predire la progressione delle anomalie a livello di densità ossea. È quanto…
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Nonostante i livelli di attività enzimatica continuino a restare fondamentali nella diagnosi della malattia di Pompe, è importante avere una completa valutazione genetica, cardiaca e neurologica del paziente. Ad affermarlo è un team di scienziati che sotto la guida di Manuel Viamonte, dell’University of…
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Terapie standard per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il loro impatto sulle comuni manifestazioni della malattia rara e trattamenti in sperimentazione: sono questi i principali aspetti trattati da una review guidata Da Christiane Hampe e pubblicata su Biomolecules. La mucopolisaccaridosi di…
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Il 6,4% della popolazione europea potrebbe soffrire di depressione, secondo uno studio pubblicato su The Lancet Public Health. Il lavoro è stato guidato da ricercatori del King’s College di Londra, dell’Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM), del Parc de Recerca Sant Joan de…
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L’abitudine di andare a letto presto e svegliarsi presto sembra essere associata una diminuzione del rischio di soffrire di depressione maggiore. Lo suggerisce uno studio condotto dai ricercatori dell’Università del Colorado Boulder e del Broad Institute of MIT e Harvard e pubblicato dalla rivista…
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L’associazione tra salute mentale e alimentazione è probabilmente più forte nelle donne che negli uomini, secondo uno studio condotto da Lina Begdache e Cara M. Patrissy, della Binghamton University. Il lavoro è stato pubblicato dalla rivista Journal of Personalized Medicine. Begdache aveva precedentemente pubblicato…
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I pazienti con diabete di tipo 2 che hanno anche l’asma stanno beneficiando di un farmaco che in genere viene dato per aiutare il pancreas a produrre più insulina, ma che sembra anche migliorare i sintomi dell’asma e ridurre l’infiammazione dei polmoni e delle…
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Clinicamente, gli attacchi di asma grave sono molto simili da paziente a paziente. Ma biologicamente, non tutta l’asma grave è la stessa e ora un team di scienziati ha, per la prima volta, identificato la differenza chiave nelle persone, una scoperta che ha importanti…
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La bronchiolite – l’infezione polmonare più comune nei bambini piccoli, e che è più spesso causata dal virus respiratorio sinciziale, o Rsv – è la principale causa di ricoveri nei neonati degli Stati Uniti, e circa il 30% di quelli con grave bronchiolite poi…
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