I risultati di real-world sull’uso di eliglustat, sia su pazienti mai trattati prima che su quelli che passano dalla terapia enzimatica sostitutiva, confermano i risultati raccolti dai trials clinici, che dimostrano i benefici a lungo termine di eligustat. È quanto osservato sull’American Journal of Hematology da…
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Agalsiadasi-β è in grado di migliorare la funzionalità vascolare nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Le variazioni positive a livello di dilatazione flusso-mediata e di augmentation index si sono infatti mantenute per l’intero periodo di osservazione, suggerendo che la terapia sostitutiva enzimatica dovrebbe essere avviata precocemente,…
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Nella malattia di Fabry, la disfunzione sarebbe sia a livello endoteliale che nervoso-dipendente. Per questo, l’alterazione del processo sensorio può essere dovuta non soltanto a cambiamenti diretti sul tessuto nervoso. A evidenziarlo è una ricerca condotta da Julia Forstenpointner e colleghi dell’University Hospital Schleswig-Holstein di Kiel, in Germania.…
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Oltre a una funzione diagnostica, la glucosilsfingosina (Lyso-Gb1), il derivato lisinico del glicolipide glucocerebroside, determinato in campioni di sangue da pazienti con malattia di Gaucher, è un biomarker di monitoraggio della patologia, come evidenziato da un team di ricercatori guidato da Claudia Cozma. I risultati dello studio…
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Nei paesi a basso e medio reddito è difficile avere una diagnosi definitiva di una mucopolisaccaridosi, a causa della carenza di disponibilità di test sugli enzimi e nonostante le anomalie cliniche, come la crescita ridotta, le caratteristiche facciali e i problemi alle articolazioni, siano sintomi…
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Il reflusso gastroesofageo è una patologia complessa. I sintomi di bruciore precordiale possono aiutare a riscontrarla, ed il test del pH rappresenta il cardine della valutazione dei sintomi, il che include anche monitoraggio di 24 ore o più per rilevare esposizioni patologiche agli acidi.…
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La gastroparesi diabetica si definisce come ritardo dello svuotamento gastrico senza ostruzione meccanica nel contesto del diabete. I sintomi di questa patologia variano dal lieve gonfiore a gravi episodi di vomito, e possono determinare ricoveri frequenti ed una scarsa qualità della vita. Si sospetta…
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La terapia con PPI non riesce ad apportare un adeguato controllo dei sintomi nel 50% dei pazienti con reflusso gastroesofageo. Per quanto una certa proporzione di essi necessiti di proseguire il trattamento con PPI, non è disponibile alcun approccio diagnostico per identificare i candidati…
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Il reflusso gastroesofageo è una comune patologia cronica del tratto gastrointestinale che interessa più del 50% della popolazione USA. Lo sviluppo del reflusso potrebbe essere associato ad una motilità esofagea inefficace (IEM), ma l’impatto della motilità esofagea sugli esiti successivi alla chirurgia antireflusso laparoscopica,…
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Un nuovo trattamento potrebbe garantire un migliore tasso di guarigione per i bambini affetti da linfoma non Hodgkin avanzato, in particolare da linfoma di Burkitt. È quanto suggeriscono i risultati dello studio pediatrico internazionale di fase III, Inter-B-NHL ritux 2010, che ha coinvolto due…
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Un gruppo di ricercatori dell’Hiroshima University ha identificato un gene coinvolto nelle ricadute nei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica. Bloccando questo gene è possibile attaccare le cellule staminali tumorali quiescenti che non vengono colpite dai farmaci esistenti. Lo studio è stato pubblicato sulla…
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La leucemia mieloide acuta è un tumore che progredisce molto rapidamente: la maggior parte delle persone riceve la diagnosi entro poche settimane dallo sviluppo dei sintomi e se la malattia non viene curata, molti muoiono entro pochi mesi. Per questa ragione ai pazienti viene…
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Una delle ragioni per cui i trattamenti contro il cancro falliscono è la capacità di alcune cellule maligne di sopravvivere a radiazioni, chemioterapia e/o sorveglianza immunitaria, evitando di andare in apoptosi. Questo processo, anche noto come morte cellulare programmata, è una sorta di suicidio…
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