Alcuni ricercatori hanno compiuto un passo avanti nella comprensione del ruolo giocato dai geni immunitari ad alto rischio associati allo sviluppo dell’artrite reumatoide (Ra). Alcuni geni del sistema immunitario, chiamati antigene leucocitario umano (Hla)-Dr4, causano una maggiore suscettibilità alla Ra. In questo studio, il…
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Un team di ricerca internazionale ha scoperto che, nonostante sia la principale causa di dolore, disabilità e spesa sanitaria nel mondo, la prevenzione e la gestione della salute muscolo-scheletrica, comprese condizioni come il mal di schiena, le fratture, l’artrite e l’osteoporosi, è globalmente sottovalutata.…
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È stato stampato in 3D il primo dispositivo al mondo per l’osteotomia tibiale alta (Hto), che serve per ridurre il disagio dei pazienti con osteoartrosi del ginocchio. La tecnologia 3D punta a rendere la chirurgia più rapida e sicura, permettendo anche un intervento più…
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L’attività fisica è un fattore importante nella prevenzione del cancro, ma l’associazione positiva tra movimento e rischio di melanoma cutaneo trovata in studi recenti può complicare questa strategia. L’esposizione alle radiazioni ultraviolette (Uvr) durante l’attività fisica all’aperto è una spiegazione plausibile per un’associazione positiva.…
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Alcuni antibiotici sembrano essere efficaci contro il melanoma. Si tratta di farmaci che mirano alle “centrali elettriche” delle cellule tumorali. Questi antibiotici sfruttano una vulnerabilità che sorge nelle cellule tumorali quando cercano di sopravvivere alla terapia del cancro. Mentre il tumore evolve, alcune cellule…
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Studiando il cancro al polmone, i ricercatori hanno scoperto un potenziale marcatore per il successo dell’immunoterapia che sarebbe valido anche per il melanoma. K-Ras è una proteina G monomerica che gioca un ruolo chiave nella crescita dei tumori maligni. I carcinomi polmonari KRAS-mutati si…
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Una delle maggiori sfide nella moderna terapia del cancro è la risposta adattativa delle cellule tumorali alle terapie mirate: inizialmente, queste terapie sono molto spesso efficaci, poi si verifica la resistenza adattativa, che permette alle cellule tumorali di proliferare di nuovo. Anche se questa…
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Eliglustat, la terapia di riduzione del substrato usata nella malattia di Gaucher di tipo 1, è ben tollerato e porta a miglioramenti statisticamente significativi nei pazienti mai trattati prima, dopo quattro anni e mezzo di terapia. A evidenziarlo sono i risultati del trial clinico…
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Nel primo studio quantitativo sulle anomalie posturali dei pazienti con malattie di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), valutate con la stereofotogrammetria in 3D (3D-St) e con i raggi X (xR), sono stati evidenziati cambiamenti dell’allineamento del piano sagittale della colonna vertebrale. A osservarli è…
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Una diagnosi precoce di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) che consenta di cominciare il prima possibile una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è ‘fortemente raccomandabile’, anche se il trattamento può solo attenuare una malattia cardiaca irreversibile. È la conclusione cui è giunto un team…
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La clearance epatica di sfingomielina (SM), nel corso del trattamento con olipudasi alfa per 42 settimane, è associata a un miglioramento complessivo del profilo lipidico nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto rileva una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism…
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L’incidenza della malattia di Fabry nel Nord Est dell’Italia è di 1 neonato ogni 7.879. Inoltre, grazie ai dati raccolti nel follow-up, i ricercatori hanno descritto il decorso precoce della malattia. Il gruppo, coordinato da Vincenza Gragnaniello, dell’Università di Padova, ha pubblicato i risultai…
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Al fine di fornire una medicina personalizzata ed evitare interferenze tra terapie ed effetti avversi, quando si scelgono i trattamenti o si aggiustano i regimi terapeutici per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, è importante considerare il profilo metabolico individuale dei…
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