La Commissione europea ha approvato niraparib, un inibitore orale della poli (ADP-ribosio) polimerasi (PARP) messo a punto da GSK, da assumere una volta al giorno, come trattamento di mantenimento in monoterapia di prima linea per pazienti adulti con epitelio avanzato (FIGO Stadi III e…
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Circa la metà degli anziani ricoverati per insufficienza cardiaca assume almeno 10 farmaci, e questa proporzione tende ad aumentare nel tempo. Parag Goyal della Weill Cornell Medicine di New York, autore di uno studio condotto su 558 soggetti, ha colto l’opportunità per evidenziare la…
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Nei pazienti con insufficienza cardiaca e frazione di eiezione ridotta (HFrEF), l’aggiunta di dapagliflozina ad un antagonista dei recettori dei mineralcorticoidi (MRA) dimezza l’incidenza dell’iperkaliemia moderata-grave, come emerge da un’analisi pre-specificata dello studio DAPA-HF. Come affermato dall’autore Soren Lund Kristensen dell’università di Glasgow, i…
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Un’elevata assunzione di flavonoidi con la dieta, elementi presenti negli alimenti di origine vegetale, è associata ad una significativa riduzione della pressione diastolica e sistolica. Questo dato, derivante da un’indagine condotta sul campione EPIC Norfolk, rinforza il messaggio secondo cui interventi basati sulla dieta,…
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Il calo medio dei servizi correlati alla gestione dei pazienti con patologie riconducibili ad errori congeniti del metabolismo registrato tra il primo marzo e il 31 maggio del 2020, rispetto allo stesso periodo del 2019, è stato del 60-80%. È quanto evidenzia un’indagine pubblicata…
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Una significativa steatosi è altamente prevalente nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 ed è fortemente associata a un peggioramento del profilo metabolico, con la presenza di steatosi epatica associata a metabolismo (MAFLD), che a sua volta può progredire in…
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In questo momento di diffusione del virus che causa il COVID-19, l’uso di apparecchi per la telemedicina, come l’app AIGkit, è fortemente raccomandato per i pazienti che soffrono di malattie neuromuscolari rare. È il consiglio che arriva, insieme ad altre raccomandazioni pratiche, da due…
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Tra i pazienti che si sottopongono a trapianto di reni c’è un’elevata incidenza di mutazioni del gene della α-galattosidasi A (GLA) non riconosciute. A evidenziarlo è una ricerca apparsa su Biomedicines e guidata da Massimiliano Veroux, dell’Università di Catania, secondo il quale la valutazione…
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Test comportamentali, esami obiettivi e imaging dell’osso temporale per valutare la funzionalità uditiva sono valutazioni necessarie nei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi (MPS). A spiegarlo, su Diagnostics, è un gruppo di scienziati del Nemours Biomedical Research di Wilmington, negli USA, coordinati da Jeremy Wolfberg.…
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Una tipologia unica di coinvolgimento polmonare, combinato a enfisema e malattia polmonare interstiziale (ILD) in un paziente adulto con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) viscerale cronica, è stata descritta sull’American Journal of Case Reports da un gruppo guidato da Lucyna Opoka, del National Tuberculosis…
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Utilizzare il test sulla goccia di sangue essiccato (DBS – dried blood spot) per sottoporre a screening i pazienti che potrebbero avere la malattia di Fabry e che soffrono di una inspiegabile ipertrofia ventricolare sinistra è “clinicamente importante”. A sostenerlo è un team di…
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Indipendenza fisica, attività quotidiane e qualità di vita dei pazienti adulti con malattia di Pompe sono correlate positivamente ai risultati dei test che valutano i parametri fisici. A sostenerlo è un team di ricercatori coordinato da Meng Yuan, dell’Erasmus MC University Medical Center di…
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Nonostante il restringimento del tratto respiratorio e l’ispessimento del muco, caratteristiche delle mucopolisaccaridosi (MPS), siano fattori di rischio per il COVID-19, i pazienti che soffrono di questa classe di malattie rare sarebbero a minor rischio di infezione da SARS-CoV-2. È la conclusione cui è…
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