I soggetti con infezione da Hcv affrontano diverse difficoltà nell’accedere all’assistenza, molte delle quali sono condivise dai pazienti della comunità con Hiv. Un miglior collegamento con medici che abbiano familiarità con il trattamento sia dell’Hcv che dell’Hiv potrebbe non soltanto migliorare l’accesso al trattamento…
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I pazienti con infezione da Hcv genotipo 3 hanno dimostrato resistenza nei confronti degli antivirali ad azione diretta, ma una meta-analisi di 34 studi ha riscontrato che un trattamento combinato con diversi di questi farmaci potrebbe risultare efficace nell’ottenere la risposta virologica prolungata in…
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Nei pazienti con malattia di Pompe coesistono una neuronopatia motoria insieme alla miopatia. A osservarlo è stato un gruppo di scienziati guidato da Tsai Li-Kai, del National Taiwan University Hospital di Taipei, che ha pubblicato uno studio su Neuromuscular Disorders. I ricercatori hanno analizzato…
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Una serie di indicatori clinici, proposti da un panel di esperti, aiuta gli specialisti a capire quando avviare la terapia nei pazienti con malattia di Fabry. Le indicazioni, messe a punto dalla PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) initiative,…
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Comunicare il rischio di andare incontro a malattia di Parkinson ai pazienti che soffrono di malattia di Gaucher e ai loro familiari è fondamentale per evitare che i pazienti acquisiscano informazioni errate da fonti non opportune. A sottolinearlo, in una ricerca pubblicata su Orphanet…
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Lo screening neonatale per la diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è fattibile ed efficace, specie se si include il saggio su glicosaminoglicani (GAG) come test di prova. A evidenziarlo è un team di ricercatori dell’Ospedale Universitario di Padova, guidato da…
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I lisosfingolipidi, oltre ad essere un utile biomarker per una diagnosi rapida e precisa, consentono di distinguere tra la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NP-C) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo è stata una ricerca guidata da Federica Deodato, dell’Ospedale…
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I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 meno grave rappresentano un sottogruppo eterogeneo a livello di genotipo, nel quale la malattia può restare stabile e anche migliorare spontaneamente. È la conclusione cui è arrivato uno studio retrospettivo guidato da Christine Serratrice, dell’Ospedale…
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Una serie di test standardizzati che valutano il comportamento nei bambini sono degli strumenti utili per l’identificazione precoce e il trattamento di problemi comportamentali, emotivi e sociali nei minori con malattia di Pompe. A osservarlo, attraverso una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism…
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La funzionalità cognitiva nei pazienti con malattia di Fabry può restare preservata nel tempo. È la conclusione cui è giunto un team di ricercatori sotto la guida di Griet Loret, del Ghent University Hospital, in Belgio. I risultati dello studio sono stati pubblicati su…
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I problemi di occlusione dentale hanno un impatto negativo su bambini e giovani con mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Brazilian Oral Research da un gruppo di ricercatori coordinato da Tahyná Duda Deps, dell’Universidade Federal de Minas Gerais…
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Alcuni ricercatori hanno scoperto che bloccare due molecole immunitarie contemporaneamente è la chiave per prevenire gli attacchi d’asma in un modello murino. Quando una persona con allergia incontra un trigger di asma, le cellule T dannose aumentano il loro numero nei polmoni e rilasciano…
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E’ stato condotto uno studio per valutare la prevalenza delle peri-implantiti ed identificare fattori predittivi e di rischio per queste patologie. Sono stati selezionati casualmente 240 pazienti da un database universitario, di cui 99 con un totale di 458 impianti dentali. La prevalenza delle…
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