Anche nelle fasi iniziali della malattia di Pompe, quando i valori della spirometria sono normali, i movimenti del diaframma sono ridotti e la sua forma è più curvata durante l’inspirazione. Per questo, la risonanza magnetica può evidenziare i primi segnali di debolezza del diaframma…
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Misurazione livelli GAG nello screening neonatale per la MPS I
La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) riducendo i falsi positivi. A osservarlo è stato uno studio condotto da Alberto Burlina, Giulia Polo e i colleghi…
LeggiMPS I e manifestazioni cardiache
La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si manifesta in giovane età, ma la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) potrebbe stabilizzare la malattia cardiaca. È la conclusione cui…
LeggiTest su goccia di sangue secco per screening neonatale della malattia di Pompe
L’introduzione di test di rischio per la malattia di Pompe all’interno di un più ampio programma di screening neonatale può portare a immediati benefici per i pazienti a livello di diagnosi tempestiva. A sottolinearlo è un team di ricercatori guidato da Zoltan Lukacs, dell’University…
LeggiBiomarkers nella malattia di Fabry
La gestione della malattia di Fabry può essere migliorata con l’identificazione di biomarkers che riflettano il decorso clinico, la gravità e la progressione della malattia. A fare il punto sugli avanzamenti in questo campo è una review pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences da…
LeggiGli antidepressivi sono inefficaci per il mal di schiena e l’osteoartrosi
Nonostante la maggior parte delle linee guida di pratica clinica raccomandino gli antidepressivi per il mal di schiena cronico e per l’osteoartrosi dell’anca e del ginocchio, le prove a sostegno del loro uso sono incerte. Per fare luce sul problema, un gruppo di ricercatori…
LeggiUn nuovo target arresta la degenerazione della cartilagine nell’osteoartrosi
Al momento non esiste una cura per l’osteoartrosi. Ora un gruppo di scienziati crede di aver scoperto un metodo attraverso il quale una semplice iniezione al ginocchio potrebbe potenzialmente fermare gli effetti della malattia. Questi ricercatori hanno dimostrato di poter colpire un percorso proteico…
LeggiPet total body per avere il quadro completo dell’artrite
Grazie a uno scanner ad alta risoluzione (Tb-Pet/Ct), per la prima volta, i ricercatori hanno potuto esaminare il peso sistemico dell’artrite infiammatoria simultaneamente attraverso tutte le articolazioni e i sistemi di organi. I risultati delle prime scansioni nell’uomo condotte nella popolazione artritica sono stati…
LeggiL’esercizio muscolare potrebbe combattere da solo l’infiammazione cronica
Il muscolo dell’essere umano ha una capacità innata di allontanare gli effetti dannosi dell’infiammazione cronica quando viene esercitato. È quanto afferma un recente studio reso possibile grazie all’uso di muscoli umani coltivati in laboratorio e ingegnerizzati. Poiché durante l’esercizio fisico avvengono molti processi, è…
LeggiArtrite psoriasica e spondilite anchilosante attive: ok Ce a upadacitinib
La Commissione Europea ha approvato upadacitinib, 15 mg, di AbbVie, un inibitore orale selettivo e reversibile di JAK che può essere assunto una volta al giorno per il trattamento di pazienti adulti con artrite psoriasica e spondilite anchilosante attive. L’approvazione della Commissione Europea si…
LeggiSclerosi multipla: la carenza di acido oleico potrebbe svolgere un ruolo nella patologia
Secondo uno studio di Yale, la carenza di acido oleico potrebbe essere coinvolta nella risposta anormale del sistema immunitario che causa la sclerosi multipla. Lo studio è stato pubblicato dalla rivista The Journal of Clinical Investigation. I ricercatori hanno scoperto che il tessuto adiposo…
LeggiParkinson: i cambiamenti biologici che precedono i sintomi motori
Un gruppo di ricerca guidato dall’Università di Nagoya in Giappone ha scoperto che la pressione sanguigna, l’ematocrito e i livelli di colesterolo sierico cambiano nei pazienti con malattia di Parkinson molto prima della comparsa dei sintomi motori. Lo studio è stato pubblicato dalla rivista…
LeggiScoperta la regione cerebrale responsabile dell’ “auto-pregiudizio”
Le persone hanno una forte tendenza a prestare attenzione a stimoli legati a se stesse, che riguardano il proprio nome, ad esempio. Un gruppo di ricercatori della Southwest University di Chongqing (in Cina) ha identificato la regione cerebrale coinvolta nell’elaborazione delle informazioni su se…
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