Misurazione livelli GAG nello screening neonatale per la MPS I

La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) riducendo i falsi positivi. A osservarlo è stato uno studio condotto da Alberto Burlina, Giulia Polo e i colleghi…

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MPS I e manifestazioni cardiache

La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si manifesta in giovane età, ma la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) potrebbe stabilizzare la malattia cardiaca. È la conclusione cui…

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Biomarkers nella malattia di Fabry

La gestione della malattia di Fabry può essere migliorata con l’identificazione di biomarkers che riflettano il decorso clinico, la gravità e la progressione della malattia. A fare il punto sugli avanzamenti in questo campo è una review pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences da…

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Pet total body per avere il quadro completo dell’artrite

Grazie a uno scanner ad alta risoluzione (Tb-Pet/Ct), per la prima volta, i ricercatori hanno potuto esaminare il peso sistemico dell’artrite infiammatoria simultaneamente attraverso tutte le articolazioni e i sistemi di organi. I risultati delle prime scansioni nell’uomo condotte nella popolazione artritica sono stati…

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L’esercizio muscolare potrebbe combattere da solo l’infiammazione cronica

Il muscolo dell’essere umano ha una capacità innata di allontanare gli effetti dannosi dell’infiammazione cronica quando viene esercitato. È quanto afferma un recente studio reso possibile grazie all’uso di muscoli umani coltivati in laboratorio e ingegnerizzati. Poiché durante l’esercizio fisico avvengono molti processi, è…

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Parkinson: i cambiamenti biologici che precedono i sintomi motori

Un gruppo di ricerca guidato dall’Università di Nagoya in Giappone ha scoperto che la pressione sanguigna, l’ematocrito e i livelli di colesterolo sierico cambiano nei pazienti con malattia di Parkinson molto prima della comparsa dei sintomi motori. Lo studio è stato pubblicato dalla rivista…

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