Attraverso la valutazione delle anomalie a livello delle saccadi – rapidi movimenti oculari – di pazienti affetti da malattia di Gaucher, un team di ricercatori guidati da Aimee Donald del St. Mary’s Hospital di Manchester del Regno Unito, ha identificato un fenotipo di malattia…
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Anche nelle fasi iniziali della malattia di Pompe, quando i valori della spirometria sono normali, i movimenti del diaframma sono ridotti e la sua forma è più curvata durante l’inspirazione. Per questo, la risonanza magnetica può evidenziare i primi segnali di debolezza del diaframma…
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La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) riducendo i falsi positivi. A osservarlo è stato uno studio condotto da Alberto Burlina, Giulia Polo e i colleghi…
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La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si manifesta in giovane età, ma la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) potrebbe stabilizzare la malattia cardiaca. È la conclusione cui…
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L’introduzione di test di rischio per la malattia di Pompe all’interno di un più ampio programma di screening neonatale può portare a immediati benefici per i pazienti a livello di diagnosi tempestiva. A sottolinearlo è un team di ricercatori guidato da Zoltan Lukacs, dell’University…
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La gestione della malattia di Fabry può essere migliorata con l’identificazione di biomarkers che riflettano il decorso clinico, la gravità e la progressione della malattia. A fare il punto sugli avanzamenti in questo campo è una review pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences da…
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Nonostante la maggior parte delle linee guida di pratica clinica raccomandino gli antidepressivi per il mal di schiena cronico e per l’osteoartrosi dell’anca e del ginocchio, le prove a sostegno del loro uso sono incerte. Per fare luce sul problema, un gruppo di ricercatori…
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Al momento non esiste una cura per l’osteoartrosi. Ora un gruppo di scienziati crede di aver scoperto un metodo attraverso il quale una semplice iniezione al ginocchio potrebbe potenzialmente fermare gli effetti della malattia. Questi ricercatori hanno dimostrato di poter colpire un percorso proteico…
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Grazie a uno scanner ad alta risoluzione (Tb-Pet/Ct), per la prima volta, i ricercatori hanno potuto esaminare il peso sistemico dell’artrite infiammatoria simultaneamente attraverso tutte le articolazioni e i sistemi di organi. I risultati delle prime scansioni nell’uomo condotte nella popolazione artritica sono stati…
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Il muscolo dell’essere umano ha una capacità innata di allontanare gli effetti dannosi dell’infiammazione cronica quando viene esercitato. È quanto afferma un recente studio reso possibile grazie all’uso di muscoli umani coltivati in laboratorio e ingegnerizzati. Poiché durante l’esercizio fisico avvengono molti processi, è…
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La Commissione Europea ha approvato upadacitinib, 15 mg, di AbbVie, un inibitore orale selettivo e reversibile di JAK che può essere assunto una volta al giorno per il trattamento di pazienti adulti con artrite psoriasica e spondilite anchilosante attive. L’approvazione della Commissione Europea si…
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Secondo uno studio di Yale, la carenza di acido oleico potrebbe essere coinvolta nella risposta anormale del sistema immunitario che causa la sclerosi multipla. Lo studio è stato pubblicato dalla rivista The Journal of Clinical Investigation. I ricercatori hanno scoperto che il tessuto adiposo…
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Un gruppo di ricerca guidato dall’Università di Nagoya in Giappone ha scoperto che la pressione sanguigna, l’ematocrito e i livelli di colesterolo sierico cambiano nei pazienti con malattia di Parkinson molto prima della comparsa dei sintomi motori. Lo studio è stato pubblicato dalla rivista…
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