Grazie a un approccio cosiddetto multi-omico, che combina analisi proteomica e lipidomica, un team di ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina, è riuscito a migliorare le conoscenze nella patofisiologia della malattia di Pompe, con possibili future applicazioni a livello clinico.…
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Col miglioramento delle terapie, le persone affette da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), arrivano fino a trenta o quarant’anni di età, ma la malattia residua, con perdita di motilità, ridotte capacità cognitive e funzionalità cardiopolmonare, visiva e uditiva subottimali, ha un impatto negativo…
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Gli obiettivi di trattamento dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) dovrebbero includere anche la riduzione dell’ingrossamento della milza e un miglioramento della funzionalità epatica e respiratoria, con lo scopo ultimo di ridurre morbidità e mortalità. È la raccomandazione che arriva da un…
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I livelli del derivato deacetilato della globotriaosilceramide (Gb3), la globotriaosilsfingosina (Lyso-Gb3), sono un fattore di rischio associato con eventi clinici importanti tra i pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Medical Genetics da un gruppo di ricercatori…
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Studi su modelli animali e ricerche cliniche su pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) hanno messo in correlazione la riduzione dei livelli urinari di gliosaminoglicani (uGAG) con l’efficacia clinica della terapia di sostituzione enzimatica (ERT). A fare il punto su queste evidenze è una review pubblicata…
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Nella malattia di Pompe non c’è una stretta correlazione tra genotipo e fenotipo. A rimarcarlo è uno studio coordinato da Italy Tokatly Latzer, del Tel Aviv Medical Center, in Israele, che ha presentato tre casi clinici su Neuropediatrics. La malattia di Pompe è un…
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Pochi filamenti di microRNA (miRNA), come miR-26-5p, risultano particolarmente alterati e sono compatibili con i modelli della malattia di Gaucher. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Life da un gruppo di scienziati guidato da Lukasz Pawlinski, dell’University Hospital di Cracovia, secondo il…
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Un elettrocardiogramma (ECG) standard può aiutare a distinguere tra la malattia di Fabry e la cardiomiopatia ipertrofica, mentre si cerca di indagare l’ipertrofia ventricolare sinistra. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori italiani coordinato da Giovanni Vitale, dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna,…
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La settimana scorsa è stato presentato il “Manifesto sul dolore. Le proposte per una migliore gestione dei pazienti con dolore cronico”, iniziativa organizzata e promossa da Sandoz con il coinvolgimento delle Società scientifiche e delle Associazioni dei Pazienti. Il Manifesto propone quattro aree di…
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L’anticorpo monoclonale umanizzato anti-fractalchina E6011 potrebbe diventare un trattamento promettente per i pazienti con artrite reumatoide, secondo i risultati pubblicati recentemente di uno studio di fase 2. Sebbene non abbia raggiunto l’endpoint primario, ha raggiunto diversi di quelli secondari. Sono stati selezionati 190 pazienti…
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La Geneva Foundation ha stanziato 185.707 dollari a un team di ricercatori della Kessler Foundation per studiare i fattori che contribuiscono allo sviluppo dell’osteoartrosi in seguito a lesioni acute al ginocchio. I cambiamenti articolari sono solitamente associati all’invecchiamento, ma recentemente l’attenzione si è concentrata…
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In un recente studio, alcuni ricercatori hanno scoperto il percorso cellulare che porta all’osteoartrosi e hanno identificato un antidepressivo comunemente usato – la paroxetina – che inibisce questo percorso. Il team ha scoperto che la paroxetina non solo rallenta la degenerazione della cartilagine, ma…
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Il carcinoma lobulare invasivo è un tumore al seno relativamente poco studiato. In parte ciò è dovuto alla bassa incidenza (rappresenta il 10-15% di tutti i casi di tumore al seno), in parte al fatto che questi tumori non si prestano alla crescita in…
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