Risdiplam è una terapia somministrata per via orale che modifica lo splicing pre-mRna del gene SMN2 ed è approvato per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale. Lo studio FIREFISH sta studiando la sicurezza e l’efficacia di risdiplam nei neonati trattati con atrofia muscolare spinale di…
Leggi
La stenosi aterosclerotica intracranica è una delle cause più comuni di ictus in tutto il mondo ed è associata a un alto rischio di recidiva di ictus con i trattamenti attualmente raccomandati. In uno studio pubblicato dalla rivista The Lancet Neurology, i ricercatori hanno…
Leggi
In uno studio pubblicato dalla rivista The Lancet Neurology i ricercatori hanno valutato se i pazienti con presunto ictus acuto traggono beneficio dal trinitrato di glicerina iniziato entro 3 ore dall’esordio dei sintomi. Lo studio di fase 3, randomizzato, in aperto, in cieco, è…
Leggi
Uno studio condotto dagli scienziati del Salk Institute e dell’Istituto Scientifico San Raffaele mostra come i geni dei vasi sanguigni svolgano un ruolo fondamentale nello sviluppo dei motoneuroni. I risultati, pubblicati dalla rivista Neuron, forniscono una nuova comprensione di come una relazione “push-pull” con…
Leggi
Un’app basata sul Web mostra il potenziale per far progredire le capacità comunicative dei bambini con disturbi dello sviluppo nei paesi a basso e medio reddito, secondo un recente studio co-autore dei ricercatori della Georgia State University. L’app autoguidata, progettata per essere utilizzata dai…
Leggi
La depressione e l’ansia sono comuni e dannose nelle persone affette da demenza. Al momento non è noto se la terapia psicologica fornita di routine possa aiutare a ridurre questi sintomi. Uno studio pubblicato dalla rivista EClinicalMedicine ha valutato i miglioramenti nei sintomi di…
Leggi
La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa causata da un’espansione della poliglutammina nella proteina huntingtina (HTT). Non è ancora chiaro come l’huntingtina mutante (mHTT) causi disfunzioni sinaptiche nella fase iniziale e durante la progressione della patologia. In uno studio pubblicato dalla rivista…
Leggi
Avere una malattia rara non rappresenta di per sé una controindicazione alla donazione di organi. Lo chiarisce uno studio italiano, pubblicato sulla rivista Clinical Transplantation, che ha analizzato circa 500 patologie neurologiche rare a rischio di morte, verificando per ciascuna, l’idoneità al trapianto dei…
Leggi
Ricerche sempre più numerose suggeriscono che lo studio degli occhi possa fornire informazioni utili sulle patologie del neuro-sviluppo o sulle malattie neuro-degenerative. Uno studio pubblicato quest’estate dalla rivista Frontiers in Neuroscience suggerisce, per esempio, un’associazione tra il funzionamento della retina e l’attività neuronale nei…
Leggi
Analisi aggregate di precedenti studi randomizzati hanno suggerito che il trattamento molto precoce con trinitrato di glicerina migliora l’esito funzionale nei pazienti con ictus ischemico acuto o emorragia intracerebrale, ma questo risultato non è stato confermato in uno studio più recente (DESTRA-2) . In…
Leggi
In uno studio pubblicato dalla rivista JAMA Neurology, i ricercatori hanno identificato dei gruppi a maggior rischio di suicidio tra le persone che ricevono una diagnosi di demenza. Osservano che i servizi diagnostici e di gestione della demenza, sia nell’ambito delle cure primarie che…
Leggi
Utilizzando il neuroimaging a diffusione, i ricercatori della Kessler Foundation hanno studiato la relazione tra il tasso di affaticamento cognitivo e i cambiamenti microstrutturali nel cervello nelle persone con sclerosi multipla. Le loro scoperte aiutano a colmare una lacuna nell’attuale comprensione di come la…
Leggi
La sclerosi laterale amiotrofica giovanile (jALS) ha esordio prima dei 25 anni. In uno studio pubblicato dalla rivista Neurology, i ricercatori hanno identificato le basi genetiche della malattia in due pazienti non imparentati che presentavano un deterioramento molto rapido e disabilità intellettiva in età…
Leggi