Uno studio pubblicato su JAMA Neurology ha confrontato per la prima volta l’efficacia della terapia genica (GT) mirata al gene OTOF con l’impianto cocleare (CI), attuale standard di trattamento per la sordità congenita, evidenziando risultati clinicamente rilevanti a favore della GT in termini di…
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Un ampio studio pubblicato su Environment International ha evidenziato un’associazione protettiva tra l’esposizione al verde urbano e lo sviluppo neurologico dei bambini, con benefici più marcati nelle popolazioni socioeconomicamente svantaggiate. La ricerca ha coinvolto oltre 1,8 milioni di coppie madre-figlio, utilizzando i dati del…
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Uno studio pubblicato su Nature Communications ha rilevato che la pandemia da Covid-19 ha avuto un impatto significativo sull’invecchiamento cerebrale, anche nei soggetti sani e indipendentemente dall’infezione da SARS-CoV-2. Utilizzando dati longitudinali di neuroimaging provenienti dalla UK Biobank, i ricercatori hanno sviluppato modelli predittivi…
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Uno studio pubblicato su Annals of Neurology ha valutato l’impatto della carenza dopaminergica e del disturbo comportamentale del sonno REM isolato (iRBD) sulle prestazioni cognitive in soggetti con malattia da alfa-sinucleina (NSD) in fase iniziale, caratterizzata da iposmia ma priva di disabilità motoria. Utilizzando…
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Con l’introduzione delle prime Disease-Modifying Therapies (DMTs) per l’Alzheimer, il servizio sanitario italiano si trova di fronte alla sfida organizzativa di garantire equità e tempestività nell’accesso alle cure. Il progetto R.A.P.I.D. – Revolutionizing Alzheimer’s Patient Care Model. Initiatives Driving the Future – nasce per…
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Uno studio di coorte osservazionale condotto su scala nazionale in Norvegia, pubblicato su Neurology, ha identificato 23 farmaci prescrivibili già in commercio che potrebbero avere effetti modificanti sulla progressione della malattia di Parkinson (PD). In assenza di trattamenti attualmente in grado di rallentare o…
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Un trial clinico randomizzato pubblicato su JAMA Neurology ha dimostrato che la terapia comportamentale basata su esercizi del pavimento pelvico è non inferiore al trattamento farmacologico con solifenacina nella gestione dei sintomi della vescica iperattiva (OAB) nei pazienti affetti da malattia di Parkinson (PD).…
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Uno studio multicentrico prospettico pubblicato su JAMA Neurology ha confermato l’efficacia e la sicurezza della terapia laser interstiziale termica (LITT) per il trattamento dell’epilessia del lobo temporale mesiale resistente ai farmaci (MTLE). I dati provengono dal registro LAANTERN (Laser Ablation of Abnormal Neurological Tissue…
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Un’analisi degli oltre 11.000 esami MRI cerebrali condotti su bambini di 9-10 anni all’interno dello studio Adolescent Brain Cognitive Development (ABCD) ha evidenziato come la qualità delle immagini influenzi significativamente i risultati ottenuti in termini di misurazioni corticali e associazioni cliniche. Lo studio, pubblicato…
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L’Alzheimer è una delle principali cause di demenza a livello globale e rappresenta una delle sfide sanitarie e sociali più urgenti del XXI secolo: i suoi numeri sono destinati a crescere in modo esponenziale nei prossimi decenni con un impatto pesante su famiglie, caregiver…
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Un recente studio pubblicato su Nature Neuroscience ha compiuto un passo avanti nella comprensione genetica del disturbo bipolare. Pur essendo stati identificati in precedenza 64 loci associati al rischio della malattia attraverso studi di associazione genome-wide (GWAS), i meccanismi molecolari sottostanti e le varianti…
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Uno studio prospettico australiano, pubblicato su Neurology, ha esaminato come fattori ostetrici e postnatali possano influenzare l’evoluzione clinica nei neonati con atrofia muscolare spinale (SMA), con particolare attenzione al numero di copie del gene SMN2. L’efficacia delle terapie per la SMA è infatti strettamente…
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Uno studio clinico di fase 2 pubblicato su JAMA Neurology ha valutato la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di ambroxol nei pazienti con demenza associata al morbo di Parkinson (PDD). Il farmaco, noto per la sua funzione di chaperone della β-glucocerebrosidasi, è stato testato…
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