La frequenza dei sintomi del basso tratto urinario (LUTS – lower urinary tract symptoms) e la disfunzione a livello di questo tratto dovrebbero incoraggiare i pediatri ad identificare attivamente i bambini con la forma a insorgenza infantile della malattia di Pompe e con LUTS,…
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Tra i pazienti con mucopolisaccaridosi che richiedono un intervento cardiovascolare è importante condurre una valutazione multidisciplinare, in particolare focalizzandosi su fattori cardiaci, anestesiologici, respiratori, radiologici e psicologici. È il consiglio di un team di ricercatori del Regno Unito, guidati da Benjamin Cross, del Liverpool…
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La terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudase alfa è stata ben tollerata ed è associata a un significativo miglioramento di diversi parametri, nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick. A evidenziarlo sono i risultati di un…
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Nei pazienti con insorgenza della malattia di Gaucher da adulti, i sintomi possono essere lievi, con un significativo ritardo nella diagnosi. Per questo, dovrebbe essere introdotta la diagnosi differenziale di malattia di Gaucher nelle persone con tumori a livello addominale, per una una diagnosi…
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La meningite asettica nei pazienti con malattia di Fabry potrebbe essere sottostimata e sottodiagnosticata. A riportarlo, su Current Medical Science, è stato un team della Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, coordinato da Ming-Yu Tang. Lo…
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La spettrometria di massa tandem può essere usata nello screening delle malattie di accumulo lisosomiale, tenendo conto che la temperatura ambientale può essere un motivo per cui i valori soglia di attività enzimatica hanno variazioni stagionali. Ad osservarlo è stato un team affiliato alla…
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La tirosina chinasi c-Abl avrebbe un ruolo nella neurodegenerazione da malattia di Niemann-Pick di tipo A e sull’alterazione dei meccanismi di autofagia-lisosomiali. A evidenziarlo è un team cileno guidato da Tamara Marin, della Pontificia Universidad Catolica di Santiago del Cile, che ha pubblicato uno…
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L’esercizio alla resistenza insieme al training respiratorio e alla terapia enzimatica sostitutiva hanno un effetto positivo su forza muscolare, capacità funzionale e funzionalità polmonare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva. Una strategia che dovrebbe essere considerata come possibile terapia aggiuntiva per…
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Il rilevamento precoce della stenosi spinale è importante nel pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), così come una valutazione neurologica dettagliata durante il follow-up è cruciale per evidenziare precocemente eventuali rischi associati. A osservarlo, su European Spine Journal, è un gruppo coordinato da Tobias Pantel, dell’University…
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La marcatura attraverso l’immunostaining della globotriaosilceramide a livello del miocardio sarebbe importante per la diagnosi di circa il cinque per cento dei pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato un team guidato da Satoru Yoshida, della Nagasaki University Graduate School…
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L’attivazione del sistema immunitario dovrebbe essere considerata un ‘nuovo’ fenotipo clinico delle malattia di accumulo lisosomiale, in particolare della malattia di Niemann-Pick di tipo C. A evidenziarlo, presentando due casi clinici su Frontiers in Genetics, è stato un team della Huazhong University of Science…
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Usando la spettrometria di massa a tempo di volo, un team di ricercatori, guidato da Iskren Menkovic dell’Università di Scherbrooke in Canada, ha identificato possibili nuovi biomarkers per la malattia di Gaucher a livello urinario. I risultati della ricerca metabolomica sono stati pubblicati sul…
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Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a mente, tuttavia, che per coprire il fabbisogno non c’è bisogno solo di donatori, ma di un sistema organizzato e…
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