Un’ampia indagine francese, pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism, ha analizzato le caratteristiche di due coorti di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann Pick. Lo studio, coordinato da Roseline Froissart, dell’Hospices Civilis de Lyon a Bron, ha…
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Lo screening neonatale (NBS) per la malattia di Gaucher di tipo 1 ha un impatto psicologico notevole sui genitori. Lo evidenzia una ricerca condotta da un gruppo dell’Università di Padova coordinato da Chiara Cazzorla, che sottolinea la necessità di una migliore comunicazione multidisciplinare per…
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Il dolore influenzerebbe le attività quotidiane per le persone con spettro dell’ipermobilità (HSD) o sindrome di Ehlers Danlos da ipermobilità (hEDS). In questa popolazione, il dolore ha un esordio precoce, ha più localizzazioni ed è più persistente, anche se l’intensità non sarebbe così decisiva…
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La malattia dei piccoli vasi cerebrali (CSVD) da lieve a moderata è una “firma” caratteristica nei pazienti con malattia di Fabry. Inoltre, sia il coinvolgimento cardiaco che quello renale sono correlati al carico di lesioni della sostanza bianca (WML), ma solo il coinvolgimento renale…
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Nei bambini presintomatici con un rischio geneticamente elevato di sviluppare la malattia di Gaucher, vi sarebbe infiammazione con inibizione del flusso autofagico. A mostrarlo, su Molecular Genetics and Metabolism Reports, è un team dell’Università di Padova, guidato da Vincenza Gragnaniello, secondo il quale la…
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Tra le persone con malattia di Fabry vi è un’elevata prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio. Per evidenziarli, l’unica misurazione oggettiva è il test optocinetico, le cui anomalie suggeriscono che la causa sarebbe di origine centrale. A mostrarlo, su Biomedicines, è un gruppo coordinato da…
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Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease ha valutato le preferenze dei genitori rispetto alle terapie innovative nel campo della mucopolisaccaridosi (MPS). La ricerca è stata condotta da Anna-Maria Wiesinger e Florian Lagler, dell’Università di Salisburgo, in Austria. L’obiettivo era offrire la base…
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Il programma Hypermobile Online Pain managemEnt (HOPE), un intervento che adotta l’approccio biopsicosociale al dolore specificamente per le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD), si è mostrato fattibile, accettabile e appropriato per questa popolazione di malati.…
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Identificare tempestivamente le manifestazioni cliniche emergenti nei pazienti presintomatici con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), come risultato di un attento follow-up, è essenziale per iniziare un trattamento tempestivo che può modificare il decorso naturale della malattia. È la conclusione cui è arrivato,…
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Anche nei pazienti con fenotipi neuroviscerali del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), è importante un intervento precoce, che può migliorare la qualità della vita sia per i pazienti che per le loro famiglie. A evidenziarlo è un team dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma,…
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Un team di ricercatori coordinato da Rodrigo Starosta, della Oregon Health and Science University di Portland (USA), ha sviluppato un punteggio specifico per i pazienti con malattia di Gaucher, per valutare la fibrosi epatica, in modo da individuare i soggetti da sottoporre ad attento…
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Le tecniche di autogestione potrebbero essere efficaci nel migliorare il benessere dei pazienti sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. Inoltre, è necessario puntare su una maggiore consapevolezza della malattia rara e della sua gestione tra i medici di medicina generale. È la conclusione cui sono arrivati…
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Su Molecular Genetics and Metabolism Reports, un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham (USA), guidato da Iskren Menkovic, ha riportato un caso clinico di gangliosidosi GM1 che dimostra come gli aumenti persistenti di fosfatasi alcalina (ALP) possano essere un indicatore precoce della…
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