Sindrome di Ehlers-Danlos e fratture nei bambini

La sindrome di Ehlers-Danlos e l’ipermobilità articolare generalizzata non sarebbero una causa di fratture durante l’infanzia. Questi eventi, infatti, si sarebbero verificati a seguito di episodi identificabili. A evidenziarlo è uno studio pubblicato su Child Abuse & Neglect, da un team guidato da Frances…

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Malattia di Fabry e peso economico e sociale

La malattia di Fabry resta associata a elevati costi e oneri di utilizzo delle risorse sanitarie e a una ridotta qualità di vita dei pazienti, rispetto alla popolazione sana. È la conclusione cui è arrivata un’indagine guidata da Ana Jovanovic, della Northern Care Alliance…

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Malattia di Gaucher, effetti su fegato e milza

La prevalenza di ingrossamento del fegato, di fibrosi epatica e di sovraccarico di ferro dei pazienti con malattia di Gaucher trattati è bassa. L’evidenza potrebbe essere collegata all’effetto benefico del trattamento. Sono i risultati pubblicati su Abdominal Radiology da un gruppo guidato da Daniella…

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Malattia di Gaucher e osteoporosi: eventi da monitorare

Un elevato stress a livello del reticolo endoplasmatico e l’attivazione di inflammasoma sono eventi indicativi dello sviluppo di osteoporosi e suggeriscono la necessità di monitorare i pazienti con malattia di Gaucher. Inoltre, le varianti associate alla malattia a livello del gene GBA1 possono essere…

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