La prevalenza di depositi di globotriaosilceramide a livello di ghiandola lacrimale nella malattia di Fabry e l’effetto sulla morfologia di questa ghiandola e sulla sua funzionalità devono essere oggetto di studi approfonditi. È la conclusione cui è arrivata una ricerca portata a termine da…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Valutazione sonografica dei muscoli scheletrici nella malattia di Pompe
L’indice echo heterogeneity, ma non il modulo di taglio, o shear modulus, può essere usato per descrivere in modo quantitativo il coinvolgimento muscolare nella malattia di Pompe. Inoltre, indici echo heterogeneity più bassi registrati a livello dei muscoli degli arti inferiori sono associati con…
LeggiMucopolisaccaridosi di tipi II: caratteristiche fenotipiche e genetiche
Uno studio condotto da Zhenjie Zhang e colleghi del Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, fornisce ulteriori informazioni sullo spettro dei genotipi di mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II). I risultati dello studio, sulla base dei quali la caratterizzazione dei pazienti con…
LeggiMalattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale
Le stime di incidenza e prevalenza a livello globale della malattia di Gaucher negli ultimi dieci anni variano in modo considerevole tra le diverse aree e sono scarsamente documentate al di fuori di Europa e Nord America. Inoltre, i dati sulla tipologia 2 e…
LeggiMalattia di Fabry tra le donne: molte ancora senza trattamento. Uno studio spagnolo
Nonostante gli sforzi fatti negli ultimi anni per migliorare la diagnosi, un numero significativo di donne con malattia di Fabry resta ancora senza trattamento. È quanto mostra una ricerca spagnola, guidata da Rosario Sanchez, dell’Hospital General Universitario di Alicante, secondo la quale bisognerebbe indagare…
LeggiMalattia di Niemann Pick C e carcinoma epatocellulare pediatrico: case report e review della letteratura
Il carcinoma epatocellulare può essere una comorbosità rara, ma fatale, nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, soprattutto a insorgenza infantile. Una condizione che richiede una adeguata sorveglianza. È quanto evidenzia uno studio condotto da Soojin Hwang e colleghi dell’Università di Ulsan,…
LeggiMucopolisaccaridosi di tipo III e neuropatia NAGLU-correlata: un caso clinico
È stato descritto da un team italiano, coordinato da Diego Lopergolo, dell’Università di Siena, il secondo caso di neuropatia dominante correlata al gene NAGLU e il primo con sintomi motori a comparsa precoce. Il caso è stato descritto su Neurological Sciences e sottolinea l’importanza…
LeggiScreening della malattia di Fabry non è utile nei pazienti con pacemaker
La prevalenza di varianti patogeniche che causano malattia di Fabry in un campione della popolazione generale con un impianto permanente di pacemaker per difetti di conduzione atrio-ventricolare o disfunzione del nodo seno atriale sembra essere bassa. È la conclusione cui è arrivato uno studio…
LeggiGestione di routine della malattia di Pompe: un’indagine spagnola
Alcuni professionisti sanitari che si prendono cura di persone con malattia di Pompe non avrebbero esperienza e/o conoscenza adeguata della malattia rara. Per questo, è necessario sviluppare e diffondere linee guida ad hoc per aiutare ad applicare meglio le raccomandazioni degli esperti nei centri…
LeggiMPS: misurazione alterazioni segmento anteriore occhi per diagnosi precoce di glaucoma
La morfometria del segmento anteriore della cornea opaca nei malati di mucopolisaccaridosi (MPS) è una misurazione obiettiva dei cambiamenti dell’architettura di questa porzione dell’occhio che può dare informazioni utili sull’eventuale comparsa precoce del glaucoma secondario alla malattia rara. È quanto osservato da un team…
LeggiEsito positivo gravidanza in una donna con malattia di Niemann-Pick. Un caso clinico
Il successo di una gravidanza tra donne che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo B dipende dallo stretto monitoraggio da parte di un team multidisciplinare. Ad affermarlo è un team indiano, coordinato da Manisha Madhai Beck, del Christian Medical College di Vellore. Il…
LeggiLivelli proteina BDNF legati a tendenza all’emorragia tra chi soffre di malattia di Gaucher
Un team israeliano ha trovato un’associazione tra livelli di fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF) nel sangue periferico e tendenza all’emorragia nei pazienti con malattia di Gaucher. Lo studio, pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences, è stato guidato da David Azoulay del Galilee Medical…
LeggiLisosfingomielina e lisosfingomielina-509 per lo screening di ASMD
La misurazione di lisosfingolipidi nei campioni di sangue secco è uno strumento valido per la diagnosi di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e la lisosfingomielina (LysoSM) può essere utile, in particolare, per la diagnosi differenziale di malattia di Niemann-Pick di tipo C. È la…
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