La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine preserva la funzionalità cardiaca e respiratoria nei sopravvissuti di età adulta con malattia di Pompe infantile (IOPD). Tuttavia, persiste una morbilità multisistemica, evidenziando la necessità di una diagnosi precoce e di terapie mirate al tessuto muscolare e ad altri tessuti, incluso quello del sistema nervoso centrale. Lo evidenzia una ricerca pubblicata su Genetics in Medicine da un team guidato da Neha Regmi, della Duke University di Durham (USA).
Lo studio descrive gli outcome clinici a lungo termine in 11 partecipanti adulti con malattia di Pompe infantile (IOPD) trattati con ERT. Le cartelle cliniche sono state esaminate per valutare il coinvolgimento multisistemico e l’andamento dei biomarker. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale (SNC) è stato valutato utilizzando un punteggio di Fazekas modificato (MFS), per classificare le iperintensità della sostanza bianca (WMHI) alla risonanza magnetica cerebrale.
Degli 11 partecipanti, 8 sono sopravvissuti fino all’età adulta (età mediana 19,6 anni) e tre sono deceduti, di cui due per aritmia e uno per stato epilettico. Tutti i sopravvissuti hanno iniziato la ERT tra 0,2 e sei mesi di età (sette a 20 mg/kg ogni due settimane; uno a 40 mg/kg ogni due settimane), con successivo aumento della dose di ERT tra gli 8 e i 15 anni. L’ipertrofia cardiaca si è risolta in tutti i pazienti, anche se due hanno sviluppato aritmie che hanno richiesto un intervento. Nessun paziente, invece, ha richiesto ventilazione. Due partecipanti erano deambulanti e sei utilizzavano sedie a rotelle. Disartria flaccida (8/8), ptosi (4/8) e ipoacusia neurosensoriale (6/8) erano comuni. Infine, le iperintensità della sostanza bianca erano presenti in tutti i pazienti, ma sono rimaste da lievi a moderate durante, così come la funzione cognitiva è rimasta stabile.
Genet Med (2025) – doi: 10.1016/j.gim.2025.101590
