La proteina CRTAC1 (proteina acida cartilaginea-1) nel plasma è associata all’artrosi (OA), rappresenta una misura del rischio di insorgenza della patologia ed un predittore della progressione verso la sostituzione dell’articolazione. Questo è quanto affermano gli scienziati della deCODE genetics, nel loro studio pubblicato nel…
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È ufficiale: l’American College of Rheumatology (ACR) e l’European Alliance of associations for rheumatology (EULAR) hanno approvato la rivisitazione dei criteri di remissione nell’artrite reumatoide (AR). Il documento pubblicato nel numero di ottobre 2022 degli “Annals of the Rheumatic Diseases” fornisce la convalida della…
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Avere una diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e avviare il prima possibile una terapia di sostituzione enzimatica sono essenziali per modificare in modo positivo il decorso naturale della malattia rara. A riferirlo è un gruppo italiano dell’Università Politecnico delle Marche,…
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La gestione della malattia di Gaucher in Italia è subottimale e gli specialisti devono monitorare e trattare in modo corretto la patologia a livello osseo associata alla malattia rara, seguendo le migliori linee guida. È quanto suggerisce un team italiano guidato da Maria Domenica…
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Un team americano guidato da Jennifer Cohen, dell’Università di Washington a Seattle, ha pubblicato, sul New England Journal of Medicine, i risultati a livello di sicurezza ed efficacia della terapia enzimatica sostitutiva condotta su un feto affetto da malattia di Pompe a insorgenza infantile.…
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La risonanza magnetica cardiaca, con la capacità di caratterizzare i tessuti, è una tecnica accurata per la diagnosi differenziale dell’ipertrofia del ventricolo sinistro e consentirebbe di individuare i casi di malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Diagnostics…
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In uno studio clinico randomizzato pubblicato dalla rivista JAMA Neurology, la simvastatina si è rivelata inutile come terapia modificante la malattia nei pazienti con morbo di Parkinson di gravità moderata, non fornendo prove a sostegno del passaggio a uno studio di fase 3. Lo…
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I ricercatori dell’Hospital for Sick Children (SickKids) hanno scoperto nuovi geni e cambiamenti genetici associati al disturbo dello spettro autistico nella più ampia analisi di sequenziamento dell’intero genoma dell’autismo condotta fino ad oggi, fornendo una migliore comprensione dell’architettura genomica alla base di questo disturbo.…
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I risultati di uno studio caso-controllo pubblicato dalla rivista JAMA Neurology, suggeriscono che le associazioni trovate tra morbo di Parkinson e alcuni fattori di rischio, comorbidità e sintomi prodromici in una popolazione rappresentativa possono riflettere una possibile patologia extrastriatale ed extracerebrale precoce del Parkinson.…
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La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa ereditaria con sintomi clinici ad esordio nell’età adulta, ma il meccanismo mediante il quale l’invecchiamento guida l’insorgenza della neurodegenerazione nei pazienti con malattia di Huntington rimane poco chiaro. In uno studio pubblicato dalla rivista Nature…
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L’ipertensione è un importante fattore di rischio per COVID-19. Questo è quanto conclude uno studio pubblicato su PLoS One, nel quale si legge anche che sarà necessaria una migliore comprensione dei meccanismi sottostanti a questa situazione se si presenteranno ceppi più gravi in futuro.…
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Secondo uno studio pubblicato su Circulation, dapaglifozin è efficace e sicuro sia nelle donne che negli uomini con scompenso cardiaco. “Quando si parla di scompenso cardiaco, è noto che le differenze di sesso influiscono su tutto, dai fattori di rischio alla presentazione clinica, alla…
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Il controllo e la gestione dell’ipertensione sono peggiorati durante i primi mesi della pandemia di COVID-19, secondo una nuova analisi condotta in tre grandi sistemi sanitari, i cui risultati sono stati pubblicati su Hypertension. “Abbiamo avuto l’opportunità unica di esaminare l’impatto della pandemia sulla…
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