Il Caregiver Impact Questionnaire (CIQ) e la Zarit Caregiver Burden Interview (ZBI) sono valutazioni applicabili e affidabili per misurare l’impatto sui caregiver dell’assistenza ai pazienti con malattia di Gaucher. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism Reports da un team…
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Sull’European Journal of Human Genetics, un team di scienziati guidato da Pilar Guatibonza Moreno di Centogene, in Germania, ha evidenziato che il biomarker PPCS, oltre ad essere utile nel classificare le varianti della malattia di Niemann-Pick, potrebbe essere utile per indicare la gravità/progressione della…
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In tutti i pazienti pediatrici che soffrono di una malattia rara dovrebbe essere valutata l’eventuale presenza di anomalie urologiche. È la conclusione cui sono arrivati Sevim Yener e colleghi dello Umraniye Trining and Research Hospital di Istanbul, in Turchia. I risultati dello studio sono…
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L’insufficienza respiratoria è una delle principali cause di morte nei pazienti con malattia di Pompe. In questi pazienti, tuttavia, l’impianto di un pacemaker del diaframma è una soluzione fattibile, che porta a pochi eventi avversi e stabilizza la respirazione fino a sette anni. A…
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L’epilessia è la seconda patologia cronica più diffusa al mondo e ad oggi i farmaci anticrisi curano il sintomo ma non la causa. Anche per questo la cura è una priorità a livello globale come dimostra il primo Action Plan a livello globale sull’epilessia…
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Ripristinare e migliorare la salute dell’intestino potrebbe essere la chiave per rallentare la progressione dell’HIV ad AIDS. A mostrarlo è una ricerca pubblicata da un gruppo di malattie infettive dell’Università di Pittsburgh su JCI Insight, secondo la quale, tenere sotto controllo solo il sistema…
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Un team del Salk Institute, in collaborazione con il National Insitutes of Health, ha scoperto il meccanismo molecolare attraverso il quale il virus dell’HIV diventa resistente a dolutegravir, uno degli antivirali più efficace e clinicamente usati. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su…
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Le persone con HIV che assumono, ogni giorno, le statine hanno un ridotto rischio di eventi cardiovascolari maggiori di oltre un terzo e un ridotto tasso di morte per eventi cardiovascolari maggiori o morte di oltre il 20%. A mostrarlo, in uno studio pubblicato…
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Le persone con infezione da HIV ma carica virale sotto le mille copie/mL hanno un rischio molto basso di trasmettere l’infezione al partner. È la conclusione cui è arrivato un team svizzero del Global Health Impact. La ricerca è stata pubblicata su The Lancet…
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In uno studio pubblicato dalla rivista Leukemia, la percentuale maggiore di pazienti trattati con asciminib rispetto a bosutinib è rimasta in trattamento e ha continuato a trarne beneficio nel tempo. Questi risultati supportano l’uso di asciminib come standard di cura per i pazienti con…
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In uno studio pubblicato dalla rivista Haematologica, i ricercatori hanno scoperto che le cellule della leucemia linfocitica cronica (LLC) sono altamente sialilate, in particolare quelle caratterizzate da un fenotipo immunitario “attivato”. Hanno osservato che la sialilazione regola la migrazione delle cellule tumorali attraverso la…
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I farmaci per il diabete possono modificare il rischio di alcuni tipi di cancro. In uno studio pubblicato dalla rivista Scientific Reports i ricercatori hanno cercato su MEDLINE, Embase, Web of Science e Cochrane CENTRAL, studi pubblicati dal 2011 al marzo 2021 che valutassero…
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I risultati di uno studio pubblicato dalla rivista JAMA Network suggeriscono che l’uso concomitante di inibitori della pompa protonica (PPI) con palbociclib può ostacolare i benefici terapeutici completi di palbociclib nelle pazienti con carcinoma mammario. Gli inibitori della pompa protonica sono farmaci comunemente usati…
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