I soggetti di età inferiore a 20 anni presentano una suscettibilità dimezzata all’infezione da SARS-CoV-2 rispetto a quelli al di sopra di questa soglia, come emerge da un modello che ha paragonato l’effetto della chiusura delle scuole sui focolai epidemici influenzali, che notoriamente si…
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I reperti dell’ecografia polmonare sono coerenti con quelli radiologici nei bambini con CoVid-19. Data l’elevata concordanza fra i due esami, i medici potrebbero riporre la loro fiducia nell’ecografia nell’ambito della valutazione clinica e del monitoraggio dei bambini con forme di CoVid-19 da lievi a…
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I pazienti con malattie infiammatorie intestinali che contraggono il CoVid-19 non presentano alcun incremento del rischio di forme gravi della malattia rispetto ai soggetti non affetti da queste patologie. Per quanto i biologici e le terapie immunomodulatorie non steroidee non siano a loro volta…
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I ventilatori possono essere condivisi in sicurezza da due pazienti con CoVid-19 per un periodo sino a 2 giorni, il che convalida un metodo sperimentale seguito da diversi ospedali che fanno fatica a gestire la pletora di insufficienze polmonari con risorse mediche limitate. Al…
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Comunicazione, informazione e misure di protezione adeguate. E poi ancora percorsi organizzativi volti a garantire ad operatori sanitari e pazienti oncologici di proseguire le cure in totale sicurezza. L’emergenza da Covid-19 non ha fermato l’oncologia e i clinici hanno risposto alle esigenze dei pazienti…
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Dal momento che le manifestazioni oculari possono essere una caratteristica della malattia di Gaucher, è raccomandabile che i pazienti siano monitorati regolarmente a livello oftalmico. È quanto sottolinea uno studio pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics e guidato da Gurpreet Seehra dei National Institutes…
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La corretta struttura tridimensionale del dominio saposina della sfingomielinasi acida (ASM) potrebbe essere essenziale per l’attività catalitica dell’enzima. Per questo, la mutazione p.C133Y, che porta alla sostituzione con tirosina della cisteina nel residuo aminoacidico 133 sul gene che codifica la ASM (SMPD1), potrebbe essere…
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Con manifestazioni a livello di ossa e articolazioni, è importante che i reumatologi siano consapevoli delle mucopolisaccaridosi. A evidenziarlo, in un editoriale su un supplemento della rivista Rheumatology dedicato proprio alla malattia rara, è Giovanni Valentino Coppa, dell’Università Politecnica delle Marche di Ancona. Secondo…
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Grazie a un modello evidence based, un gruppo di scienziati guidato da Alberto Ortiz, dell’Universidad Autonoma di Madrid, ha osservato che i pazienti trattati con agalsidasi beta e affetti dal fenotipo classico della malattia di Fabry conservano la loro funzionalità renale meglio dei pazienti…
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Nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), seguire un programma specifico di allenamento insieme a una dieta ricca di proteine determina un miglioramento della tolleranza all’esercizio fisico e della funzionalità polmonare, con un conseguente miglioramento della qualità di vita del paziente.…
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Le terapie mirate acquistano un ruolo sempre più importante nell’ambito dell’oncologia. Conoscere la firma genetica del tumore offre importanti prospettive terapeutiche, consente di agire in modo specifico sulla mutazione, con risultati clinici spesso interessanti, in particolare per alcuni tipi di cancro, come il cancro…
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L’evasione immunitaria, la resistenza delle cellule tumorali al riconoscimento da parte dei globuli bianchi, rappresenta un ostacolo importante al trattamento del cancro. Uno dei meccanismi attraverso i quali il tumore riesce ad sfuggire al sistema immunitario consiste nel fatto che le cellule tumorali, a…
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Intervenire sulla disbiosi microbica dell’intestino potrebbe favorire la prevenzione e rappresentare una strategia terapeutica per il trattamento del carcinoma colon-rettale. È un campo di ricerca nuovo: i primi studi suggeriscono che l’uso di probiotici, prebiotici, postbiotici (prodotti di derivazione batterica) e il trapianto fecale…
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