Lo screening neonatale (NBS) per le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) può essere associato a impatti psicosociali prolungati per alcune famiglie, anche se il sospetto della malattia si rileva poi infondato. Lo mostrano, su Molecular Genetics and Metabolism, Courtney Berrios e colleghi dell’Università del…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine preserva la funzionalità cardiaca e respiratoria nei sopravvissuti di età adulta con malattia di Pompe infantile (IOPD). Tuttavia, persiste una morbilità multisistemica, evidenziando la necessità di una diagnosi precoce e di terapie mirate al tessuto muscolare…
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Un’indagine portoghese pubblicata su Biomedicines ha osservato una prevalenza del 3,4% della malattia di Fabry (FD) tra i pazienti con cardiomiopatia senza spiegazione, che va dalle classiche presentazioni ipertrofiche alle forme dilatate. La ricerca, coordinata da Raquel Machado dell’Università di Porto, evidenzia l’importanza dello…
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L’obesità è una condizione eterogenea che si manifesta con profili clinici e metabolici differenti, influenzando in modo variabile il rischio cardiovascolare. Uno studio pubblicato su BMC Cardiovascular Disorders ha utilizzato un approccio di apprendimento automatico non supervisionato per identificare sottogruppi clinicamente distinti tra adulti…
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Uno studio clinico randomizzato pubblicato su JAMA Pediatrics ha rivelato che un intervento genitoriale incentrato sulle emozioni può avere un impatto sul funzionamento della corteccia prefrontale durante la regolazione delle emozioni nelle adolescenti con difficoltà di internalizzazione. La ricerca è stata condotta da un…
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Le complicanze polmonari postoperatorie (PPC) restano comuni dopo chirurgia toracica, soprattutto nei pazienti con disfunzione diaframmatica postoperatoria. L’ossigenoterapia tramite cannula nasale ad alto flusso (HFNC) riduce il lavoro respiratorio e genera un effetto di pressione positiva di fine espirazione (PEEP), suggerendo un possibile ruolo…
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I cambiamenti demografici a livello di diagnosi di diabete di tipo 1 in età pediatrica potrebbero essere stati di breve durata dopo il COVID-19. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Pediatric Diabetes da Katya Sracic e colleghi dell’Akron Children’s Hospital…
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In un’ampia coorte di pazienti pediatrici con leucemia mieloide acuta (LMA) trattati negli Stati Uniti, è stato riscontrato un continuo aumento dell’uso di dexrazoxano nell’ultimo decennio, fino a raggiungere un’adozione quasi universale entro il 2021. A questo aumento, ha corrisposto una riduzione di circa…
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Un gruppo di ricercatori inglesi ha pubblicato nel 2025, sul Journal of Clinical Medicine, una revisione sistematica con meta-analisi volta a confrontare l’efficacia della chiusura profilattica con rete rispetto alla sutura tradizionale nella chirurgia colorettale. L’analisi ha incluso interventi sia in approccio aperto sia…
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Una recente revisione sistematica e meta-analisi condotta da ricercatori indiani ha confrontato la chirurgia spinale eseguita in più fasi con la fusione spinale effettuata in un unico tempo operatorio nei pazienti adulti con deformità spinale (ASD). L’analisi ha incluso 11 studi per un totale…
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Un gruppo di ricerca cinese ha recentemente valutato l’efficacia del levosimendan nel migliorare la funzione cardiaca e la stabilità emodinamica in pazienti sottoposti a chirurgia cardiaca maggiore e complicata da insufficienza cardiaca acuta postoperatoria. Lo studio, pubblicato nel 2025 sul Journal of Cardiothoracic Surgery,…
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Nella stima precoce dell’asma in età scolare, un modello descritto su Pediatric Allergy and Imunology ha mostrato un’elevata performance discriminativa. Tuttavia, secondo il team che lo ha messo a punto, coordinato da Tarik Karramass dell’University Medical Center di Rotterdam, nei Paesi Bassi, studi futuri…
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L’incidenza dell’ictus ischemico nei giovani adulti è in crescita a livello globale, ma i meccanismi alla base di questo fenomeno rimangono poco chiari. Un nuovo studio condotto a Singapore, pubblicato sull’European Journal of Preventive Cardiology, suggerisce che l’invecchiamento biologico accelerato rappresenti un importante fattore…
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