Nei bambini con la ASMD cronica, la terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa è stata generalmente ben tollerata, con un miglioramento significativo e completo in un range di endpoint clinici rilevanti. A evidenziarlo è stato uno studio clinico di fase I/II della…
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Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), diagnosi e trattamento precoce modificano il corso della malattia. Per questa ragione, e per il fatto che l’ampia eterogeneità genetica è in parte responsabile di un altrettanto varia presentazione clinica, sarebbe ottimale prevedere un team interdisciplinare per…
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L’ipertrofia dei miociti non compromessi sembra concorrere alla progressione e alla gravità della cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases da un gruppo di ricercatori italiani guidato da Cristina Chimenti, dell’Università Sapienza…
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La sintesi dei glicosfingolipidi è necessaria per il ciclo vitale dei virus ed ecco perché, secondo Einat Vitner e colleghi dell’Israel Institute for Biological Research, di Ness-Ziona (Israele), gli inibitori della glucosilceramide sintasi (GCS) dovrebbero essere testati come terapie antivirali. Secondo i ricercatori, che…
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Anche se gli individui con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) presentano alcune caratteristiche comuni, l’ampia variabilità nei profili dell’andatura sembra essere il risultato dell’ampio spettro fenotipico osservato nella malattia. Ad analizzare questo aspetto è uno studio pubblicato su Human Movement Science da…
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Una dichiarazione dell’American Heart Association pubblicata sulla rivista Circulation: Genomic and Precision Medicine, sottolinea come le terapie ormonali usate per trattare molti tumori al seno e alla prostata aumentino il rischio di infarto e ictus. Gli autori sostengono dunque che i pazienti dovrebbero essere…
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Il passaggio di un paziente con una malattia metabolica ereditaria dalle cure pediatriche alle cure per l’adulto in Europa non è standardizzato e in molti casi è inadeguato o inesistente. È quanto evidenzia un’indagine pubblicata su Frontiers in Medicine da un gruppo di ricercatori…
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I livelli di citochine infiammatorie risultano elevati nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). In particolare, l’interleuchina IL-6 e la piridinolina (PYD) sono associate alla progressione dei problemi alle articolazioni, a una bassa statura e alla displasia dell’anca, col passare del tempo. A evidenziare…
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L’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) durante la pandemia di COVID-19 avrebbe avuto conseguenze negative sui pazienti che soffrono di malattie da accumulo lisosomiale. Per questo, potrebbe essere utile passare a un trattamento domiciliare o riservare al paziente strutture dedicate. È quanto sottolinea una…
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Dopo un anno di terapia con eliglustat in tre pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo I, il trattamento è stato ben tollerato ed è risultato efficace nel mantenere stabili i parametri clinici e i biomarkers. Tuttavia, la compliance al farmaco, le interazioni…
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Le persone affette da insufficienza renale presentano un maggior rischio di ospedalizzazione e mortalità se colpiti da Covid-19. Lo rivela uno studio pubblicato dal Journal of American Society of Nephrology. I ricercatori hanno analizzato i dati dei Centers for Medicare & Medicaid Services Renal…
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Molti pazienti affetti da carcinoma renale metastatico dovrebbero sottoporsi a imaging cerebrale, secondo una ricerca pubblicata dal Journal of the National Comprehensive Cancer Network e condotta dai ricercatori del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) e del Gustave Roussy Institute. Gli scienziati hanno analizzato…
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Una combinazione di farmaci potrebbe contribuire al trattamento dell’anemia causata da malattie croniche e infiammazioni, secondo uno studio condotto dai ricercatori della University of Virginia School of Medicine e pubblicato dalla rivista nature communications. Oltre a causare grave affaticamento, l’anemia può scatenare mal di…
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