I ricercatori della Nagoya University in Giappone hanno scoperto un percorso molecolare che aumenta la resistenza alla chemioterapia in alcuni pazienti con cancro al pancreas. “Inibire” l’attività di una particolare molecola di Rna potrebbe migliorare la risposta del paziente alla terapia e aumentare la…
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Pedalare a intensità moderata durante la dialisi potrebbe migliorare drasticamente la salute del cuore dei pazienti con insufficienza renale, secondo una ricerca pubblicata sulla rivista Kidney International Reports e condotta dai ricercatori dell’Università di Leicester supportata dall’ente benefico Kidney Research UK e National Institute…
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Nei bambini con la ASMD cronica, la terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa è stata generalmente ben tollerata, con un miglioramento significativo e completo in un range di endpoint clinici rilevanti. A evidenziarlo è stato uno studio clinico di fase I/II della…
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Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), diagnosi e trattamento precoce modificano il corso della malattia. Per questa ragione, e per il fatto che l’ampia eterogeneità genetica è in parte responsabile di un altrettanto varia presentazione clinica, sarebbe ottimale prevedere un team interdisciplinare per…
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L’ipertrofia dei miociti non compromessi sembra concorrere alla progressione e alla gravità della cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases da un gruppo di ricercatori italiani guidato da Cristina Chimenti, dell’Università Sapienza…
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La sintesi dei glicosfingolipidi è necessaria per il ciclo vitale dei virus ed ecco perché, secondo Einat Vitner e colleghi dell’Israel Institute for Biological Research, di Ness-Ziona (Israele), gli inibitori della glucosilceramide sintasi (GCS) dovrebbero essere testati come terapie antivirali. Secondo i ricercatori, che…
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Anche se gli individui con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) presentano alcune caratteristiche comuni, l’ampia variabilità nei profili dell’andatura sembra essere il risultato dell’ampio spettro fenotipico osservato nella malattia. Ad analizzare questo aspetto è uno studio pubblicato su Human Movement Science da…
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Una dichiarazione dell’American Heart Association pubblicata sulla rivista Circulation: Genomic and Precision Medicine, sottolinea come le terapie ormonali usate per trattare molti tumori al seno e alla prostata aumentino il rischio di infarto e ictus. Gli autori sostengono dunque che i pazienti dovrebbero essere…
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Il passaggio di un paziente con una malattia metabolica ereditaria dalle cure pediatriche alle cure per l’adulto in Europa non è standardizzato e in molti casi è inadeguato o inesistente. È quanto evidenzia un’indagine pubblicata su Frontiers in Medicine da un gruppo di ricercatori…
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I livelli di citochine infiammatorie risultano elevati nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). In particolare, l’interleuchina IL-6 e la piridinolina (PYD) sono associate alla progressione dei problemi alle articolazioni, a una bassa statura e alla displasia dell’anca, col passare del tempo. A evidenziare…
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L’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) durante la pandemia di COVID-19 avrebbe avuto conseguenze negative sui pazienti che soffrono di malattie da accumulo lisosomiale. Per questo, potrebbe essere utile passare a un trattamento domiciliare o riservare al paziente strutture dedicate. È quanto sottolinea una…
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Dopo un anno di terapia con eliglustat in tre pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo I, il trattamento è stato ben tollerato ed è risultato efficace nel mantenere stabili i parametri clinici e i biomarkers. Tuttavia, la compliance al farmaco, le interazioni…
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Le persone affette da insufficienza renale presentano un maggior rischio di ospedalizzazione e mortalità se colpiti da Covid-19. Lo rivela uno studio pubblicato dal Journal of American Society of Nephrology. I ricercatori hanno analizzato i dati dei Centers for Medicare & Medicaid Services Renal…
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