Malattie rare

Leucemia linfoblastica: con classificazione cellule si valuta meglio rischio di recidiva

(Reuters Health) – La classificazione delle singole cellule leucemiche, a seconda della loro somiglianza con i diversi stadi di sviluppo delle cellule B, migliorerebbe la capacità di prevedere ...

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Ns-HypoPT e PHP alterano qualità vita allo stesso modo

Nei pazienti che soffrono di ipoparatiroidismo non derivante dall’asportazione chirurgia della tiroide (Ns-HypoPT) e in quelli affetti da pseudoipoparatiroidismo (PHP), la qualità della ...

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Malattia di Gaucher e Parkinson: in comune disfunzione autofagia lisosomi

La caratterizzazione clinica a patologica della correlazione tra malattia di Gaucher e Parkinson avrebbe portato a trovare una caratteristica condivisa da queste due patologie, ovvero una ...

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Emofilia B, la cura in una singola iniezione?

Guarire per sempre dall’emofilia B con una singola iniezione non è un’utopia, ma è la promessa che arriva da un gruppo di ricercatori del Salk Institute in California, il cui ...

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Malattia epatica cronica e carenza di zinco: implicazioni cliniche e prevalenza

I pazienti con cirrosi epatica che mostrano alterazione del metabolismo dell’azoto dovrebbero sottoporsi a esami per evidenziare l’eventuale carenza di zinco. È il consiglio di un ...

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Malattia di Fabry: individuata variante genetica dal significato incerto

L’analisi genetica per diagnosticare le forme ereditarie della malattia di Fabry avrebbe dei limiti. È quanto ipotizza un gruppo di ricercatori italiani, guidato da Gaetano Alfano ...

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Immunodeficienza primitiva: il ruolo dell’enzima PI3K nella funzionalità delle cellule NK

Da quando sono stati identificati pazienti con immunodeficienza primitiva con mutazioni a livello del pathway della fosfoinositide-3-chinasi, si è cominciato a ipotizzare un ruolo di questo ...

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Ipoparatiroidismo cronico: stime di prevalenza nella regione mediterranea

Ventisette casi ogni 100mila abitanti. È questa la stima indiretta della prevalenza dell’ipoparatiroidismo cronico nelle regioni mediterranee. A calcolarla sono stati Luisella ...

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Giornata Mondiale Emofilia. Carta dei diritti per assistenza omogenea

Si celebra come ogni anno la Giornata Mondiale dell’Emofilia il cui tema a livello globale è “Condividere le conoscenze ci rende più forti”. Condividere per conoscere anche i propri ...

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Sindrome di Hunter: valutare attentamente le vie respiratorie prima di operare

Per evitare complicanze in corso di intervento, come l’ostruzione delle vie respiratorie, i pazienti con sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo 2, che si sottopongono a un ...

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