La nuova puntata del format “PerchĂ© bisogna conoscerla” si è concentrata su un tema spesso sottovalutato nella gestione della colangite biliare primitiva: la qualitĂ della vita. Al centro del dibattito un approccio integrato che tenga conto del benessere fisico, emotivo e sociale delle persone…
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L’innovazione, anche nel campo delle malattie rare, avanza rapidamente. Ma senza una programmazione strategica c’è il rischio concreto che il sistema sanitario reagisca in modo tardivo, con impatti su sostenibilitĂ ed equitĂ di accesso alle cure. Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 riconosce nello…
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Le malattie rare rappresentano una delle sfide piĂą complesse e meno visibili del nostro sistema sanitario. Mancanza di massa critica, alta specializzazione necessaria, disparitĂ territoriali nell’accesso alle cure: sono solo alcuni degli ostacoli che rendono difficile una presa in carico efficace e sostenibile su…
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Un gruppo del Nemours Children’s Health di Wilmington (USA), guidato da Yasuhiko Ago, ha studiato possibili biomarker surrogati per i casi di mucolopisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA). Le evidenze emerse sono stata pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences e mostrano come il propeptide…
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I trend biochimici e l’ecocardiografia transtoracica (TTE) evidenziano la natura graduale e insidiosa della progressione della malattia di Fabry e sottolineano l’importanza di considerare endpoint multiparametrici, tra cui Global Longitudinal Strain (GLS) a livello di ventricolo sinistro e la funzionalitĂ atriale, quando si valuta…
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Un gruppo francese guidato da Yann Nguyen, dell’UniversitĂ© Paris CitĂ©, ha descritto i dati epidemiologici della malattia di Gaucher in Francia, registrati nell’arco di oltre tre decenni. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Disease e ha descritto le caratteristiche dei…
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In uno studio pubblicato su Diagnostics, un team dell’ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano, coordinato da Michaela Cellina, ha mostrato il valore clinico della radiografia digitale dinamica come modalitĂ non invasiva, a basso dosaggio, nella diagnosi di disfunzione diaframmatica nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos…
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La gestione integrata del paziente affetto da colangite biliare primitiva è il tema affrontato nella nuova intervista del ciclo PDB – Perchè bisogna conoscerla. Relatrice Francesca Romana Ponziani, Epatologo CEMAD, Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, che spiega la necessitĂ di una presa in carico multidisciplinare, trattandosi…
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Uno screening ibrido, messo a punto da un team dell’UniversitĂ di Tolosa, in Francia, ha identificato in modo efficace i casi di ASMD di tipo B, anche nota coma malattia di Niemann Pick, e i potenziali candidati sui quali eseguire i test genetici. Questo…
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Lo screening genomico neonatale (NBGS) avrebbe il potenziale di migliorare la diagnosi precoce dei soggetti con malattie da accumulo lisosomiale (LSD) presintomatici, consentendo interventi tempestivi e migliorando gli outcome di salute neonatale. L’integrazione di NBGS nei programmi di screening neonatale di routine potrebbe fornire…
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Nella valutazione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HEDS), è importante l’esclusione di diagnosi alternative e puntare sui test genetici, spesso sottoutilizzati. Inoltre, è da tener presente che l’ipermobilitĂ può presentare un fenotipo condiviso in uno spettro di disturbi, tra cui malattie infiammatorie, sindromi monogeniche…
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I corpi mieloidi urinari sono specifici della malattia di Fabry e sono associati a danno renale precoce, anche in assenza di proteinuria. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Kidney Diseases da un gruppo guidato da Junlan Yang, della Southeast University di Nanjing, in…
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L’ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia metabolica ereditaria che, fino a pochi anni fa, disponeva di opzioni terapeutiche solo sintomatiche. L’approvazione alla rimborsabilitĂ in Italia, a gennaio 2025, per asfotase alfa – prima terapia enzimatica sostitutiva specifica per l’HPP – rappresenta un passaggio fondamentale…
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