Un’analisi sistematica di molteplici modalità di imaging nei neonati con diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) tramite screening neonatale dimostra che, durante la fase presintomatica, si possono rilevare anomalie significative. Le correlazioni tra i reperti di imaging e i marker biochimici forniscono nuove informazioni per la…
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La biopsia ossea dovrebbe essere considerata un utile strumento diagnostico nella valutazione dell’osteoporosi associata alla malattia di Pompe, dal momento che l’istologia fornisce informazioni più specifiche a livello tissutale rispetto alla valutazione clinica e di laboratorio, nonché indicazioni concrete per il trattamento. È quanto…
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Su Molecular Genetics and Metabolism, un team coordinato da Aimee Donald, dell’Università di Manchester, nel Regno Unito, ha proposto la definizione di cinque sottoclassificazioni della malattia di Gaucher di “tipo 2”, che riflettono in modo chiaro uno spettro della patologia rara. La malattia di…
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Nella gestione olistica delle persone affette da disturbi dello Spettro dell’Ipermobilità e dalla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HSD/hEDS), dovrebbe essere presa in considerazione l’interazione tra sintomi depressivi, catastrofizzazione del dolore e affaticamento. È il consiglio di un gruppo dell’Università di Calgary, in Canada, guidato…
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Dopo aver posto l’attenzione, nella prima puntata, su eziologia e diagnostica della colangite biliare primitiva (PBC), il nuovo incontro del format divulgativo di Homnya “Perché bisogna conoscerla” ha affrontato una delle sfide più rilevanti nella gestione della malattia: il trattamento delle comorbidità e la…
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Per valutare la capacità di deambulazione nella malattia di Pompe, il 10-meter walk test (10 mWT) sarebbe un’alternativa efficace e meno faticosa del test 6-minute walking (6MWT), in particolare per i pazienti deambulanti con gravi limitazioni motorie. La forte corrispondenza del test con il…
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Soffrire di malattia di Gaucher non sarebbe un ostacolo alla gravidanza o alla maternità, né influirebbe sulla fertilità, sebbene sia richiesta un’adeguata supervisione medica per le donne in attesa. A osservarlo è uno studio pubblicato su Therapeutic Advances in Rare Diseases da un gruppo…
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Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism ha fornito importanti evidenze su come migliorare la sicurezza dell’anestesia nei casi di mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, l’assegnazione di tutti i casi di MPS a un unico anestesista, l’uso competente dell’intubazione a fibre ottiche, la garanzia…
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Nei pazienti pediatrici con sindrome di Ehlers-Danlos (hEDS), i disturbi psichiatrici e del sonno sono prevalenti e hanno un impatto negativo sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQoL). Di conseguenza, è importante prestare la dovuta attenzione ad ansia e dolore, visto l’impatto di…
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L’importanza della diagnosi precoce e della stratificazione del rischio nei pazienti con colangite biliare primitiva. A spiegare tutti gli aspetti legati a questo tema, molto rilevante per la corretta presa in carico dei pazienti, è Vincenzo Ronca, assistant professor Internal Medicine, Istituto Humanitas. Clicca…
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La malattia di Fabry è associata a diversi sintomi neurologici. Il sintomo più comune sarebbe il dolore agli arti, con caratteristiche variabili. Inoltre, l’incidenza di ictus è stata significativamente inferiore a quella attesa. È la conclusione cui sono arrivati Maria Luisa Ruiz-Franco e colleghi…
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Un team guidato da Hayley Ron, del Hackensack University Medical Center (USA), ha condotto un’analisi della storia naturale della malattia di Pompe dopo l’introduzione, in Pennsylvania, dello screening neonatale (NBS), nel 2016. Le evidenze emerse sono state pubblicate sull’International Journal of Neonatal Screening. Dall’introduzione…
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La sindrome di Ehlers Danlos sarebbe associata a una maggiore probabilità di avere una patologia oculare concomitante, suggerendo che, in caso di diagnosi di EDS, potrebbe essere utile chiedere una consulenza oculistica. A mostrarlo, su Eye, è un team coordinato da Sonia Kim, della…
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