Tumori: ecco perché le mutazioni al gene BRCA portano a recidive

Un team dell’Università della Pennsylvania (USA) ha scoperto i fattori che possono rendere i tumori di seno e ovaio associati alla mutazione dei geni BRCA 1 / 2 sono più predisposti alle recidive. I risultati dello studio sono stati pubblicati da Nature Communications.

Le proteine BRCA 1 e BRCA 2 sono fondamentali nella riparazione del DNA tanto che la loro perdita di funzionalità rende le cellule altamente vulnerabili ai danni del DNA, inclusi quelli che portano a mutazione tumorale.
Spesso i tumori associati a mutazione di BRCA 1 / 2 possono andare in remissione con la chemio e con la radioterapia, ma questi tipi di cancro hanno un elevato rischio di recidiva a pochi anni dall’aver completato la terapia di prima linea.

I ricercatori dell’Università della Pennsylvania hanno valutato 67 set di tumori primari o recidivanti da pazienti con cancro di seno e ovario, associati a mutazione BRCA 1 / 2, confrontato le mutazioni del DNA, i pattern di attività dei geni e altre caratteristiche delle cellule tumorali nel tumore primario rispetto alle recidive. Hanno scoperto diverse caratteristiche di associazione con le recidive.
Dai risultati è emerso, per la prima volta, che, specialmente nelle recidive dei tumori con mutazione BRCA1, le cellule tumorali spesso passano ad esprimere una specifica isoforma delle molecole di RNA messaggero di BRCA2, leggermente più corta del normale e che viene traslata nella solita proteina BRCA2, ma è più stabile e, secondo i ricercatori, potrebbe essere associata a un aumento dei livelli di proteina BRCA2.

In generale, i tumori che vengono trattati con farmaci che danneggiano pesantemente il DNA e /o radiazioni possono sopravvivere meglio a quei trattamenti e, in ultimo, dar vita a recidive, aumentando le capacità di riparare i danni del DNA. I ricercatori hanno collegato la presenza delle forme più corte di RNA di BRCA2 non solo alla recidiva del cancro, ma anche a tempi di sopravvivenza dei pazienti significativamente ridotti.

Fonte: Nature Communications 2022

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