Sequenziato l’intero genoma umano

(Reuters) – Con l’inserimento degli ultimi tasselli, un consorzio di scienziati – denominato Telomere-to-Telomere (T2T) dal nome delle strutture che si trovano alle estremità dei cromosomi – ha reso pubblica su Science la sequenza dell’intero genoma umano, offrendo alla ricerca nuove possibilità per analizzare le mutazioni che causano varie malattie e le basi delle variazioni genetiche tra i 7,9 miliardi di persone nel mondo.
Il sequenziamento del genoma umano era stato già annunciato nel 2003. Tuttavia, mancava ancora circa l’8%, soprattutto per la presenza di frammenti di DNA altamente ripetitivi che erano difficili da combinare con il resto della struttura. “Avere la sequenza completa del genoma umano rappresenta un incredibile risultato e fornisce la prima visione completa del nostro progetto sul DNA”, ha spiegato in una dichiarazione Eric Green, del National Human Genome Research Institute (NHGRI), che fa parte dei National Institutes of Health americani.

La versione completa del genoma è composta da 3.055 miliardi di paia di basi che formano i cromosomi e i nostri geni, e 19.969 geni che codificano proteine. Di questi, i ricercatori ne hanno identificati circa duemila nuovi, la maggior parte dei quali è disabilitata, ma 115 potrebbero ancora essere attivi. Gli scienziati, poi, hanno individuato circa due milioni di varianti genetiche in più rispetto a quelle note precedentemente, 622 delle quali erano presenti in geni clinicamente rilevanti.

Inoltre, la sequenza completa del DNA ha fornito nuovi dettagli sulla regione intorno al centromero, il punto in cui i cromosomi vengono ‘afferrati’ quando le cellule si dividono, per garantire che ogni cellula ‘figlia’ erediti il numero corretto di cromosomi.“In futuro, potremo identificare tutte le varianti del DNA e usare tali informazioni per guidare al meglio l’assistenza sanitaria”, ha spiegato in una nota Adam Phillippy, uno dei leader del consorzio e ricercatore presso l’istituto NHGRI.

Fonte: Science
Reuters Staff
(Versione italiana Popular Science)

 

Post correlati

One Thought to “Sequenziato l’intero genoma umano”

  1. Al di là del completamento della lettura dell’intero genoma umano e delle dichiarazioni di rito, bisogna anche avere chiaro che l’individuazione dei geni si fa con algoritmi “predittivi”. Comunque, due fatti sono stati a mio parere estremamente interessanti. Il primo è la scoperta che ogni singolo gene ha a disposizione una serie di meccanismi molecolari che gli permettono di produrre decine di proteine diverse (splicing, modifiche post-traduzionali, ecc.). Ogni “consorella” (si chiamano proteoforme) è chimicamente, strutturalmente e funzionalmente diversa dalle altre ed entra in azione in momenti “metabolici” specifici e diversi. Quindi, il concetto di proteina nativa è solo una esemplificazione puramente didattica e oggi si è aperta una grande finestra spazio-temporale. Di fatto, la nostra conoscenza del metabolismo è statica, dimentichi del fatto che la cellula è un oggetto biologico dinamico che cambia la sua espressione genica in continuazione durante il ciclo circadiano, il che significa anche che l’attività metabolica cambia in continuazione. La visione “statica” odierna ci impedisce di sapere il dove, il come ed il quando, ogni singola “consorella” agisce, per cui sappiamo solo in modo impreciso e approssimato come, dove e quando si svolgano certe attività metaboliche in una cellula, in un tessuto, in un organo e come contribuiscano alla omeostasi generale, normale o patologica. Questo è banalmente il motivo per cui, per es., il cancro o il diabete non si curano ancora. Ci manca la dinamica funzionale nel tempo ed i farmaci, o non trovano il vero bersaglio o lo colpiscono per periodi molto limitati, senza dimenticare che gli individui sono fenotipicamente differenti tra di loro.
    Il secondo fatto è tecnologico. Il progetto genoma ha messo in campo tecnologie avanzate che si sono riversate anche in altri settori ed hanno dato impulso alle tecnologie ad “alto rendimento” capaci di produrre migliaia di dati in un solo esperimento. Questo è stato alla base delle Scienze omiche (genomica, proteomica, trascrittomica, metabolomica, ecc.) che si sono recentemente affermate come il mezzo più adeguato per studiare le relazioni funzionali esistenti tra migliaia di biomolecole nello stesso momento metabolico, in modo quantitativo, mediante la teoria dei grafi che viene rappresentata con le note reti metaboliche. In pratica, stiamo entrando finalmente, con strumenti adeguati, nel mondo della complessità biologica. Questo apre alla “networking medicine” (o anche medicina molecolare, o anche medicina personalizzata) che sta sostituendo le visioni della “medicina delle evidenze” che ha costretto ad analizzare la malattia e la sua intrinseca complessità biologica attraverso paradigmi e regole rigide create dall’uomo, costringendo il medico ad analizzare una patologia solo attraverso il sintomo che caratterizza lo specifico paradigma. Un esempio per tutti ci è stato fornito dal covid, una malattia molecolare affrontata male con la medicina delle evidenze. Con il covid si può essere ammalati senza mostrare sintomo alcuno. Non dimenticate mai le terribili conseguenze di “il virus è morto”. Affermazione corretta dal punto di vista delle “evidenze”, ma profondamente sbagliata dal punto di vista “molecolare”. Ecco perché il progetto genoma suggerisce anche una profonda e radicale trasformazione degli studi di medicina per adeguarla alla visione molecolare.

Lascia un commento

*



SICS S.r.l. Via Boncompagni 16 - 00187 Roma
Partita IVA: 07639150965

Popular Science Italia © 2022