Vi siete mai chiesti come facciamo a muoverci al buoi o a utilizzare una tastiera senza guardare? Bene, tutto merito del sesto senso, che ci consente di percepire il movimento del nostro corpo nello spazio senza l’aiuto dei tradizionali cinque sensi. Ora però sappiamo anche che alla base della propriocezione, questo il termine tecnico, c’è un gene, Piezo2.
La scoperta
La mutazione del gene, studiata finora solo nei topi, è stata osservata per la prima volta in due pazienti di 9 e 19 anni, accomunate da deformità scheletriche e da un’alterato senso del tatto. La scoperta, che sembra indicare una possibile origine genetica persino per la goffaggine, è pubblicata sul New England Journal of Medicine.
Lo studio porta la firma di due neurologi del National Institutes of Health (Nih) statunitensi, Carsten Bonnemann e Alexander Chesler, che sono rimasti letteralmente a bocca aperta quando hanno appurato che le pazienti sono portatrici di una rarissima mutazione così ‘catastrofica’ del gene Piezo2 legato alla propriocezione: nei topi, infatti, una simile condizione genetica era risultata incompatibile con la vita.
La rarissima malattia delle due giovani non ha ancora un nome, ma è caratterizzata da scoliosi, escursioni anomale delle articolazione, movimenti scoordinati e percezioni tattili alterate. Bendate durante l’esecuzione di alcuni test, le due giovani hanno mostrato di non avere consapevolezza della posizione dei propri arti, di non riuscire a camminare senza inciampare e cadere e perfino di non avvertire sulla pelle il tocco di una spazzola o di un diapason in vibrazione.
Queste evidenze confermano che il gene Piezo2 è coinvolto nel tatto e nella coordinazione dei movimenti, mentre rimane ancora da scoprire il legame che unisce la sua mutazione alle deformità ossee. Due le possibilità: Piezo2 potrebbe giocare un ruolo importante nelle fasi dello sviluppo, oppure la mancanza di una corretta propriocezione potrebbe determinare una postura e dei movimenti scorretti responsabili a loro volta di un’anomala evoluzione dello scheletro.
I neurologi, infine, non escludono che varianti differenti del gene Piezo2 possano determinare i diversi gradi di goffaggine osservati nelle persone.
