Si
chiama Cep63 ed è la proteina responsabile del corretto sviluppo del cervello. La su assenza, infatti, potrebbe provocare la microcefalia, una rara malattia neurologica in cui la testa del bambino è significativamente più piccola del normale. Il suo ruolo è stato per la prima volta dimostrato “in vivo”, nei topi, da uno studio internazionale cui hanno collaborato ricercatori di Spagna, Croazia, Germania, Stati Uniti e Italia, con il coordinamento di Vincenzo Costanzo, oncologo molecolare dell’Ifom di Milano. Pubblicato su Nature Communication, lo studio è stato finanziato anche della Fondazione Giovanni Armenise – Harvard.
Questa proteina si trova sul centrosoma, particolare struttura della cellula, vicina al nucleo, dove hanno sede gli organelli deputati al controllo della mitosi, cioè il processo legato alla divisione cellulare. “Cep63 sembra essersi evoluta molto di recente negli organismi vertebrati visto che è assente in quelli più semplici. Studiarla può aiutarci a comprendere cosa succede quando i meccanismi di divisione cellulare sono alterati”, spiega Costanzo, secondo cui questa proteina potrebbe giocare un ruolo fondamentale nella Sindrome di Seckel, malattia caratterizzata da nanismo intrauterino e post-natale, ritardo mentale e grave microcefalia.
Costanzo lavora da diversi anni sulla proteina Cep63, che ha caratterizzato per la prima volta con il suo gruppo di ricerca nel 2008. Gli esperimenti sui topi sono stati svolti all’Istituto di Ricerca Biomedica di Barcellona, mentre il gruppo di Costanzo ha svolto l’analisi molecolare all’Ifom. I risultati hanno mostrato che in assenza della proteina Cep63 le cellule che formano i cosiddetti precursori neuronali della corteccia cerebrale cominciavano a morire, con conseguente microcefalia. Visto il ruolo di questa proteina nel controllo della divisione cellulare, i ricercatori non escludono che ci sia un legame tra il malfunzionamento di Cep63 e lo sviluppo di tumori: il laboratorio di Costanzo all’Ifom sta lavorando proprio all’individuazione di queste connessioni.
