Finora sconosciuta, la Cria è una nuova malattia appena scoperta dai ricercatori del National Human Genome Research Institute studiando per oltre 20 anni tre famiglie che sono state inconsapevolmente legate dalla patologia. Il lavoro degli studiosi, a cui ha partecipato anche l’italiano Massimo Gadina, è stato pubblicato su Nature.
La patologia
Ha le caratteristiche tipiche di una malattia autoinfiammatoria, non è pericolosa per la vita ma è caratterizzata da febbre persistente e linfonodi ingrossati dall’infanzia alla vecchiaia. Tra gli altri sintomi ci sono anche il forte dolore addominale, problemi gastrointestinali, mal di testa e, in alcuni casi, milza e fegato anormalmente ingrossati.
I ricercatori sono riusciti a trovarla identificando un tipo specifico di variazione del Dna nei suoi pazienti, nel gene Ripk1. Questo gene codifica per una proteina che è coinvolta nella risposta del corpo all’infiammazione e alla morte cellulare programmata. Il team di ricerca ha notato che tutte le mutazioni nei pazienti con Cria si verificano nel punto in cui Ripk1 di solito viene tagliato. Questo taglio è cruciale per controllare la morte e l’infiammazione delle cellule.
Per combattere la Cria è stato già trovato un farmaco biologico che ha dimostrato effetti contro la patologia. E’ il tocilizumab, che sopprime il sistema immunitario e che ha ridotto la gravità e la frequenza dei sintomi della sindrome Cria in cinque dei sette pazienti analizzati.
