(Reuters Health) – Secondo quanto riportato in uno studio danese, pubblicato da JAMA Psychiatry, le persone portatrici di delezioni o di duplicazioni nel locus cromosomico 22q11.2 mostrano un aumento significativo del rischio di sviluppare disturbi psichiatrici per i quali dovrebbero essere trattati precocemente e monitorati attentamente. I difetti cromosomici del locus 22q11.2 sono malattie genetiche rare che, sebbene siano note dal punto vista delle evidenze cliniche, mancano tuttavia di stime epidemiologiche aggiornate.
Lo studio
Per approfondire la questione Louise Hoeffding e Thomas Werge, entrambi ricercatori del Copenhagen University Hospital, hanno analizzato i dati di citogenetica riportati dal registro nazionale danese. E hanno dapprima rilevato che tra i quasi 3,8 milioni di individui nati tra il 1955 e il 2012 e seguiti tra il 2015 e il 2016, 244 (50,8% maschi) avevano una delezione 22q11.2 e 58 (50,0% maschi) una duplicazione 22q11 .2. Inoltre, con la delezione era associata una diagnosi di schizofrenia dei genitori, mentre altre patologie psichiatriche nei genitori, diverse dalla schizofrenia, sono state associate con il passaggio di trasmissione della duplicazione.
E ancora, gli studiosi hanno visto che l’età media al momento della diagnosi di qualsiasi disturbo psichiatrico era di 12,5 anni per quelli con le delezioni e di 6.1 anni per i portatori di duplicazioni. In proposito gli autori ipotizzano che la differenza di età osservata negli individui con la delezione 22q11.2 potrebbe essere la causa delle malformazioni congenite (malformazioni del viso e cardiache).
Le conclusioni
Gli autori concludono rimarcando l’importanza di individuare precocemente, sia i soggetti portatori delle delezioni cromosomiche 22q11.2 che quelli con le duplicazioni, dato che in entrambi i gruppi sono stati ritrovati effetti clinici del difetto cromosomico simili, a riprova del fatto che entrambi i gruppi necessitano della stessa attenzione.
“I nostri risultati – concludono – sono di rilevanza clinica diretta e possono favorire un percorso diagnostico-terapeutico ben strutturato: dall’accertamento clinico, alla consulenza genetica, ad un monitoraggio della sintomatologia, fino ad un intervento terapeutico precoce “.
Fonte: JAMA Psychiatry 2017
Marilynn Larkin
(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)
