Ne soffrono oltre 60.000 persone in Italia ed è la prima causa genetica di insufficienza renale al mondo: è il rene policistico. Ora, una ricerca dell’Ospedale San Raffaele di Milano ha ‘setacciato’ il Dna di 400 pazienti, realizzando per la prima volta una mappa che fa corrispondere a certi tipi di mutazione genetica la possibilità che la patologia sia più precoce, o più aggressiva. Lo studio è stato appena pubblicato su Scientific Reports, ed è stato coordinato dalla genetista molecolare Paola Carrera.
La ricerca, dicono gli stessi esperti, “costituisce un database di informazioni che permetterà di riconoscere meglio le varianti della malattia dal tipo di mutazione, migliorando i test genetici e offrendo terapie personalizzate”. Il rene policistico è una malattia molto eterogenea, che si presenta a diverse età e che peggiora con velocità differenti. La patologia è dovuta a mutazioni nei geni PKD1 o PKD2, ma queste non sono tutte uguali: alcune possono essere più gravi di altre, e far progredire più velocemente la malattia. “Il nostro lavoro – spiega Carrera – getta le basi per comprendere meglio la patologia, migliorare i test genetici e indirizzare i pazienti verso strategie di prevenzione e di terapia più efficaci”.
Delle 701 mutazioni dei geni PKD1 e PKD2 che lo studio pubblicato associa alla malattia, solo 249 erano già note: 452 sono mutazioni osservate per la prima volta. “L’obiettivo finale è costruire dei test genetici che non si limitino a dire se in futuro si svilupperà o no la malattia – concludono i ricercatori – ma siano in grado, sulla base del tipo di mutazione genetica riscontrata nel singolo paziente, di fornire indicazioni più dettagliate sull’età d’esordio, l’aggressività della malattia e la capacità di rispondere a determinati trattamenti”.
