Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, sono tra le 7mila e le 8mila le malattie rare, di cui l’80% ha origine genetica e il 20% è dovuto ad altri fattori come ad esempio quelli ambientali. Senza contare poi che il 30% è attualmente “senza nome”. A fare il punto della situazione è Domenica Taruscio direttrice del Centro nazionale delle malattie rare dell’Istituto Superiore di sanità in occasione della giornata mondiale delle malattie rare 2017.
Il punto
“Investire sulla prevenzione, anche in considerazione del fatto che non tutte queste malattie hanno origine genetica, è importante”, ha precisato Taruscio. “Una prevenzione primaria riguarda ad esempio l’assunzione di acido folico prima della gravidanza”, spiega ancora la direttrice, che evidenzia come “una prevenzione secondaria sia rappresentata dallo screening neonatale per circa cinquanta malattie metaboliche rare. Duecentomila sono invece gli iscritti al registro malattie rare – aggiunge – Sono dati importanti, destinati ad aumentare mano a mano che il sistema registrazione va a regime”.
“Il nostro impegno è verso un no alla discriminazione tra sani e malati e un no anche alla discriminazione fra patologie”, sottolinea invece Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare. Infine, Renza Barbon Galluppi, presidente onoraria di Uniamo, Federazione italiana malattie rare onlus, tiene a evidenziare che i pazienti “devono essere un valore e portare la propria forza ai decisori politici”.
