Contro le immunodeficienze primitive, malattie rare così definite perché la mancata piena funzionalità del sistema immunitario è riconducibile a difetti genetici e per le quali una diagnosi precoce è vitale, scendono in campo Sipps (Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale), Sip (Società Italiana di Pediatria) e Siaip (Società Italiana di immunologia e Allergologia Pediatrica) con una guida per identificare i 10 campanelli d’allarme per batterle sul tempo: la Guida Pratica sulle Immunodeficienze nell’ambulatorio del Pediatra.
Le immunodeficienze primitive colpiscono circa l’1-2% della popolazione e sono malattie rare, invisibili e subdole perché con sintomi diversi e spesso non correlati, per le quali attualmente si conoscono più di 230 geni responsabili di varie forme. “Quando si ha un bambino (ma anche un adulto) colpito da sintomi disparati (non per forza infezioni) si deve pensare anche a una immunodeficienza primitiva”, spiega Michele Fiore, Pediatra di Famiglia Sipps, ideatore e curatore della Guida.
Ad esempio, i piccoli che soffrono troppo spesso di otiti e sinusiti o che guariscono a fatica nonostante gli antibiotici, o ancora che sono sottopeso o al di sotto dei livelli medi di crescita, presentano alcuni dei campanelli d’allarme che devono far intervenire il pediatra per prescrivere dei semplici esami del sangue di approfondimento.
Ma anche quelli che hanno più di due polmoniti in un anno, ascessi ricorrenti della cute o degli organi interni o che hanno familiarità per immunodeficienza primitiva. “Una diagnosi precoce è di estrema importanza e la responsabilità del pediatra è tanto maggiore quanto più precoce e grave è la malattia”, conclude Giuseppe Di Mauro, Presidente Sipps.
