La talassemia è una malattia genetica ereditaria riconosciuta come problema di salute globale. Le persone che convivono con la talassemia possono sperimentare ripercussioni sul loro benessere psicosociale. Tuttavia, esiste una mancanza di studi riguardo alla misura in cui gli aspetti psicosociali contribuiscono ai problemi…
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La malattia di von Willebrand (VWD) è un disturbo emorragico ereditario causato da un deficit o da una disfunzione del fattore di von Willebrand (VWF) e la terapia sostitutiva con VWF è indicata nella gestione della VWD. Un gruppo di ricercatori ha eseguito una…
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L’emofilia A è una malattia emorragica cronica legata al cromosoma X causata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. In base al livello residuo di attività del FVIII, i pazienti possono presentare fenotipi severi (livelli di FVIII <1%), moderati (1-5%) o lievi (6-40%). Sebbene…
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Un’equipe di ricercatori ha svolto un’indagine con lo scopo di sintetizzare le evidenze sugli esiti specifici della malattia in pazienti con anemia falciforme (SCD) o beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) a seguito di trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT). Sono state esplorate in modo esaustivo…
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La terapia profilattica migliora gli esiti clinici e la qualità della vita (QoL) nei pazienti con emofilia. Questo effetto, tuttavia, potrebbe essere influenzato dal grado di aderenza al trattamento che può essere difficile a causa della modalità di somministrazione e della frequenza delle auto-infusioni.…
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La porpora trombotica trombocitopenica (PTT) è una microangiopatia trombotica associata a una grave carenza di ADAMTS13. Tale condizione può essere secondaria all’assenza o alla produzione disfunzionale della proteina a causa di mutazioni nel gene ADAMTS13 (PTT congenita) o alla clearance e/o inibizione mediata da…
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La tromboembolia venosa (TEV) è una condizione potenzialmente fatale che colpisce le persone anziane. Damodar Chari e i suoi collaboratori hanno svolto un’indagine con l’obiettivo di identificare i fattori di rischio specifici per la TEV in pazienti anziani con problemi mentali ricoverati in ospedali…
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I pazienti con lupus eritematoso sistemico (LES) affrontano un rischio di trombosi post-diagnosi di circa il 30%. Rimangono però significative lacune riguardo alla conoscenza dei meccanismi causali e mancano anche linee guida specifiche antitrombotiche. Un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica con lo…
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L’aderenza terapeutica rappresenta una delle sfide principali per il cardiologo clinico, come sottolinea Giovanni Zito, Presidente Nazionale ARCA, in un’intervista a Popular Science. Dati contrastanti sull’aderenza terapeutica Secondo l’esperto i dati disponibili sull’aderenza alla terapia tra i pazienti con ipertensione sono a volte discordanti:…
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L’anemia falciforme (SCD) e la sindrome di Diamond-Blackfan (DBAS) sono due malattie ereditarie del sangue che presentano sfide significative per i pazienti, i loro familiari e il sistema sanitario. Entrambe le condizioni causano gravi complicazioni di salute, hanno opzioni di trattamento limitate e lasciano…
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L’anemia falciforme (SCD) è diffusa nell’Africa subsahariana, nel Medio Oriente e in alcune parti dell’India, dove è spesso complicata dall’anemia da carenza di ferro (IDA). L’IDA non trattata aggrava i sintomi dell’SCD riducendo la qualità della vita (QOL) e aumentando la morbilità e la…
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La cardiomiopatia da sovraccarico di ferro è una causa significativa di morbilità e mortalità in pazienti con talassemia trasfusione-dipendente. La terapia standard di chelazione del ferro è meno efficace nell’alleviare l’accumulo di ferro in molti organi, specialmente quando il ferro entra nelle cellule attraverso…
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Il fattore VIII (FVIII) è coinvolto in diversi percorsi molecolari e processi biologici. Svolge infatti un ruolo nella cascata coagulativa, nelle malattie cardiovascolari, nell’ipertensione, nella funzione cerebrale e renale, nell’incidenza e diffusione del cancro, nella polarizzazione dei macrofagi e nell’angiogenesi. I pazienti emofilici presentano…
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