L’introduzione della terapia genica nel trattamento dell’emofilia rappresenta una svolta di notevole importanza. Tuttavia, questa innovazione porta con sé sia grandi promesse che notevole incertezza, specialmente in una comunità che ha già subito pesantemente gli effetti del virus dell’HIV e dell’epatite C. Queste infezioni…
LeggiCanale Medicina: Sangue & coagulazione
Avanzamenti nella ricerca e sviluppo di sistemi CRISPR/Cas9 per la cura di malattie ereditarie
I recenti avanzamenti nella terapia genica stanno aprendo nuovi orizzonti nel trattamento di malattie genetiche come la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia, la fibrosi cistica, l’emofilia e l’ipercolesterolemia familiare. Questi progressi sono stati possibili grazie all’impiego del sistema CRISPR (Clustered, Regular Interspaced Short…
LeggiPazienti con beta talassemia trasfusione dipendente: sicurezza ed efficacia della talidomide sul lungo periodo
La trasfusione regolare di sangue rappresenta il pilastro fondamentale del trattamento della β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), ma sono possibili gravi complicazioni ad essa correlate. Per tale motivo, è stato condotto uno studio clinico non randomizzato, a braccio singolo, su pazienti affetti da TDT refrattaria all’idrossiurea,…
LeggiImpatto dell’anemia falciforme in Nigeria: revisione
La malattia falciforme, un disturbo genetico autosomico recessivo che colpisce il gene della beta-globina, è nota per la deformazione dei globuli rossi e una gamma di esiti clinici variabili. La Nigeria, in particolare, è riconosciuta come il Paese con il più alto carico di…
LeggiEpatocarcinoma in pazienti affetti da talassemia: approfondimenti
La talassemia, un’emoglobinopatia genetica, presenta un modello di prevalenza diversificato riscontrabile soprattutto nelle regioni del Mediterraneo, del Medio Oriente, del subcontinente indiano e del sud-est asiatico. Attualmente, però, l’incidenza della talassemia nel Nord Europa e nel Nord America sta crescendo a causa dell’aumento dell’immigrazione.…
LeggiUtilizzo della desmopressina nella cura della malattia di Von Willebrand: revisione
La malattia di Von Willebrand (VWD) e l’emofilia A sono tra i più comuni disturbi emorragici ereditari presenti in tutto il mondo. Queste condizioni patologiche si manifestano a causa di anomalie quantitative o qualitative nel fattore di von Willebrand (VWF), una glicoproteina plasmatica cruciale…
LeggiGestione della porpora trombotica trombocitopenica immune: impiego dei biomarcatori ADAMTS13
La porpora trombotica trombocitopenica immune (iTTP) è una malattia del sangue, rara ma potenzialmente letale, caratterizzata da una carenza acquisita del fattore plasmatico ADAMTS13, una metalloproteasi che svolge un ruolo chiave nella scissione del fattore von Willebrand prodotto dall’endotelio. Nel corso degli anni, le…
LeggiDisturbi primari della coagulazione quale causa di cicli mestruali particolarmente abbondanti
Il sanguinamento mestruale abbondante (HMB) è una situazione clinica frequente che colpisce donne adolescenti e adulte, compromettendo, spesso in modo importante, la loro qualità di vita. Alla base di questa condizione, talvolta, possono esserci disturbi primari dell’emostasi che influenzano la formazione del coagulo piastrinico.…
LeggiEfficacia della sostituzione della valvola aortica nella sindrome di Heyde
La sindrome di Heyde è una condizione caratterizzata dalla coesistenza di stenosi aortica, sindrome di von Willebrand acquisita ed emorragia gastrointestinale. È stato dimostrato che la sostituzione della valvola aortica risolve tutti e tre questi disturbi. Per ottenere una chiara comprensione di questi benefici,…
LeggiEbselen come terapia per proteggere i cardiomiociti dall’eccesso di ferro nei talassemici
La cardiomiopatia associata al sovraccarico di ferro rappresenta una delle principali cause di morte nei pazienti talassemici che devono affrontare il problema del carico eccessivo di ferro nel loro organismo. Nell’ambito di questa condizione, recenti prove hanno messo in luce i potenziali benefici di…
LeggiPanoramica generale sull’anemia falciforme: dalla genetica al trattamento
L’anemia falciforme (SCD) è una condizione monogenica del sangue causata da una mutazione puntiforme nel gene che codifica per la β-globina. Questa mutazione porta alla formazione di emoglobina anomala che tende a polimerizzare in condizioni di bassa ossigenazione, causando la caratteristica forma a falce…
LeggiTrombosi secondaria a trombocitopenia indotta da eparina e da vaccino: i meccanismi
La trombocitopenia indotta da eparina (HIT) e la trombocitopenia immune indotta da vaccino (VITT) sono condizioni iatrogene rare, immuno-mediate, caratterizzate da elevati tassi di morbilità e mortalità associati alla trombosi. La HIT è una reazione ben nota che si verifica in risposta all’uso dell’eparina…
LeggiCaratteristiche e meccanismi di azione delle spugne emostatiche: aggiornamenti
Nei pazienti traumatizzati, la causa principale di morte è il sanguinamento continuo e incontrollabile nonché l’emorragia intraoperatoria inaspettata che può aumentare il rischio di complicazioni e di fallimento chirurgico. Le spugne ad alta espansione sono una pratica clinica efficace per il trattamento delle emorragie…
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