Emofilia: il futuro è nella terapia genica

L’emofilia è una malattia emorragica congenita causata da anomalie genetiche nel fattore VIII o fattore IX della coagulazione. L’attuale terapia convenzionale per prevenire il sanguinamento richiede frequenti iniezioni endovenose di concentrati del fattore di coagulazione deficitario fin dalla prima infanzia. Di conseguenza, la terapia…

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Emorragia intracerebrale spontanea e gestione chirurgica

L’emorragia intracerebrale spontanea è una malattia devastante, che rappresenta dal 10 al 15% di tutti i tipi di ictus. Tuttavia, è associato a tassi sproporzionalmente più elevati di mortalità e disabilità. Nonostante i significativi progressi nella gestione acuta di questi pazienti, la gestione chirurgica…

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Emofilia: impatto delle terapie sui test della coagulazione

L’avvento di fattori ricombinanti ad emivita prolungata e di terapie innovative in grado di correggere il difetto coagulativo in maniera alternativa al fattore carente come l’emicizumab, offre diversi vantaggi rispetto ai prodotti esistenti per il trattamento profilattico delle persone con emofilia (PwH). Questi includono…

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Cause genetiche di emofilia nel sesso femminile

Le donne e le ragazze a cui ci si riferisce come “donne emofiliache” potrebbero presentare complesse cause genetiche per il proprio fenotipo emofiliaco, ed inoltre potrebbero presentare emorragie eccessive che richiedono trattamento soltanto per via della loro eterozigosi negli alleli emofiliaci. Per quanto l’emofilia…

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