La malattia di Von Willebrand (VWD) e l’emofilia A sono tra i più comuni disturbi emorragici ereditari presenti in tutto il mondo. Queste condizioni patologiche si manifestano a causa di anomalie quantitative o qualitative nel fattore di von Willebrand (VWF), una glicoproteina plasmatica cruciale…
Leggi
La porpora trombotica trombocitopenica immune (iTTP) è una malattia del sangue, rara ma potenzialmente letale, caratterizzata da una carenza acquisita del fattore plasmatico ADAMTS13, una metalloproteasi che svolge un ruolo chiave nella scissione del fattore von Willebrand prodotto dall’endotelio. Nel corso degli anni, le…
Leggi
Il sanguinamento mestruale abbondante (HMB) è una situazione clinica frequente che colpisce donne adolescenti e adulte, compromettendo, spesso in modo importante, la loro qualità di vita. Alla base di questa condizione, talvolta, possono esserci disturbi primari dell’emostasi che influenzano la formazione del coagulo piastrinico.…
Leggi
La sindrome di Heyde è una condizione caratterizzata dalla coesistenza di stenosi aortica, sindrome di von Willebrand acquisita ed emorragia gastrointestinale. È stato dimostrato che la sostituzione della valvola aortica risolve tutti e tre questi disturbi. Per ottenere una chiara comprensione di questi benefici,…
Leggi
La cardiomiopatia associata al sovraccarico di ferro rappresenta una delle principali cause di morte nei pazienti talassemici che devono affrontare il problema del carico eccessivo di ferro nel loro organismo. Nell’ambito di questa condizione, recenti prove hanno messo in luce i potenziali benefici di…
Leggi
L’anemia falciforme (SCD) è una condizione monogenica del sangue causata da una mutazione puntiforme nel gene che codifica per la β-globina. Questa mutazione porta alla formazione di emoglobina anomala che tende a polimerizzare in condizioni di bassa ossigenazione, causando la caratteristica forma a falce…
Leggi
La trombocitopenia indotta da eparina (HIT) e la trombocitopenia immune indotta da vaccino (VITT) sono condizioni iatrogene rare, immuno-mediate, caratterizzate da elevati tassi di morbilità e mortalità associati alla trombosi. La HIT è una reazione ben nota che si verifica in risposta all’uso dell’eparina…
Leggi
Nei pazienti traumatizzati, la causa principale di morte è il sanguinamento continuo e incontrollabile nonché l’emorragia intraoperatoria inaspettata che può aumentare il rischio di complicazioni e di fallimento chirurgico. Le spugne ad alta espansione sono una pratica clinica efficace per il trattamento delle emorragie…
Leggi
L’Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) è una rara patologia genetica acquisita a decorso cronico caratterizzata da anemia emolitica, insufficienza midollare e trombosi. L’insorgenza è dovuta a una disregolazione cronica del sistema del complemento con conseguenti fenomeni di emolisi intravascolare. Questo comporta un significativo aumento di…
Leggi
Gli anticoagulanti orali diretti (DOAC) sono diventati la scelta preferita per prevenire il tromboembolismo nei pazienti affetti da fibrillazione atriale (FA) superando gli antagonisti della vitamina K grazie alla loro efficacia e sicurezza. È importante però considerare che tutti gli anticoagulanti orali comportano un…
Leggi
L’emofilia è caratterizzata da una carenza del fattore di coagulazione VIII o IX. La prassi standard per trattare la forma grave di questa malattia consiste nella sostituzione frequente per via endovenosa di fattori ricombinanti o plasmatici per prevenire le emorragie. Nonostante l’efficacia di questo…
Leggi
Nel corso degli ultimi 25 anni, la nostra comprensione della coagulopatia associata alle malattie epatiche ha subito evoluzioni significative. In modo paradossale, questa forma di coagulopatia si presenta con una relativa ipercoagulabilità nonostante la percezione clinica diffusa contraria di una tendenza al sanguinamento. Quest’ultima…
Leggi
Il concetto di “emostasi riequilibrata” descrive le intricate alterazioni nella coagulazione che si verificano nei pazienti affetti da malattie epatiche. Questi cambiamenti coinvolgono una serie di modifiche delle proteine implicate nella coagulazione e nell’anticoagulazione, nonché delle piastrine, del fattore di von Willebrand e del…
Leggi