L’anemia falciforme, o drepanocitosi, è una malattia del sangue ereditaria, caratterizzata dalla produzione di molecole anomale di emoglobina, che provoca una deformazione a forma di falce dei globuli rossi. Questa condizione colpisce milioni di persone in tutto il mondo con particolare prevalenza tra le…
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La cura della talassemia ha fatto passi significativi grazie ai progressi nella terapia ferrochelante che hanno notevolmente esteso l’aspettativa di vita dei pazienti. Tuttavia, questo successo è stato accompagnato dall’insorgere di diverse nuove condizioni patologiche e di malattie croniche tra le quali il cancro.…
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I disturbi emorragici acquisiti, causati da reazioni autoimmuni, rappresentano eventi rari nella pratica medica. La malattia di von Willebrand acquisita (aVWD) è una condizione rara, con una prevalenza stimata di circa 400 casi per milione nella popolazione generale. Dall’altra parte, l’emofilia A acquisita (AHA),…
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I pazienti affetti da trombocitopenia immune refrattaria (rITP) vanno incontro a un aumento della morbilitĂ e della mortalitĂ . Allo stato attuale, la comprensione delle cause alla base della refrattarietĂ in rITP è limitata e mancano marcatori definitivi che potrebbero indirizzare verso nuove opzioni terapeutiche.…
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La steatosi epatica non alcolica (NAFLD) rappresenta una delle condizioni piĂą comuni che colpiscono il fegato e mostra una tendenza costante all’aumento dell’incidenza rischiando di diventare una condizione epidemica su scala globale. Questa affezione comprende un ampio spettro di malattie epatiche caratterizzate dall’accumulo cronico…
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La coagulazione intravascolare disseminata (CID) in seguito alla riparazione di aneurismi per via endovascolare (EVAR) è una condizione estremamente rara. Proprio a causa di questa limitata disponibilitĂ di casi clinici, la gestione di questa situazione rimane ancora poco chiarita. Questo studio è stato svolto…
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INFORMATIVA PUBBLICITARIA. Il ferro (Fe) è un micronutriente fondamentale per molti processi del nostro organismo, primo fra tutti è il suo fondamentale contributo nella formazione di nuovi globuli rossi e nella formazione dell’emoglobina, proteina deputata al trasporto dell’ossigeno a tutti gli organi e tessuti…
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Gli pseudotumori emofilici, derivanti da sanguinamenti locali ripetuti, principalmente nel sistema muscolo-scheletrico, rappresentano gravi conseguenze per i pazienti affetti da emofilia A o B. Sebbene gli pseudo-tumori emofilici addominali siano molto rari, possono causare complicazioni di notevole gravitĂ . L’obiettivo di questa revisione sistematica è…
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L’aspettativa di vita delle persone affette da emofilia è migliorata nel corso del tempo, ma non è del tutto chiarito se questi progressi siano stati distribuiti in modo equo nelle diverse popolazioni. Negli Stati Uniti (USA), con lo scopo di esaminare i tassi di…
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L’emofilia è una condizione emorragica ereditaria legata al cromosoma X caratterizzata in modo predominante da un coinvolgimento delle articolazioni che porta a sanguinamenti intrarticolari, depositi di emosiderina e ipertrofia sinoviale. Questo processo può causare distruzione della cartilagine, deformitĂ articolare, disallineamento, dolore e limitazioni funzionali.…
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L’introduzione della terapia genica nel trattamento dell’emofilia rappresenta una svolta di notevole importanza. Tuttavia, questa innovazione porta con sĂ© sia ​​grandi promesse che notevole incertezza, specialmente in una comunitĂ che ha giĂ subito pesantemente gli effetti del virus dell’HIV e dell’epatite C. Queste infezioni…
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I recenti avanzamenti nella terapia genica stanno aprendo nuovi orizzonti nel trattamento di malattie genetiche come la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia, la fibrosi cistica, l’emofilia e l’ipercolesterolemia familiare. Questi progressi sono stati possibili grazie all’impiego del sistema CRISPR (Clustered, Regular Interspaced Short…
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La trasfusione regolare di sangue rappresenta il pilastro fondamentale del trattamento della β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), ma sono possibili gravi complicazioni ad essa correlate. Per tale motivo, è stato condotto uno studio clinico non randomizzato, a braccio singolo, su pazienti affetti da TDT refrattaria all’idrossiurea,…
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