Gli individui affetti da talassemia o anemia falciforme (SCD) presentano un rischio elevato di sviluppare un cancro, ma l’ampiezza di tale rischio rimane non sufficientemente caratterizzata. Un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica con lo scopo di approfondire l’argomento. Sono stati esplorati con…
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L’artropatia emofilica, che deriva da emorragie articolari ricorrenti nei pazienti con emofilia, spesso richiede l’artroplastica totale dell’anca (THA) per alleviare il dolore e migliorare la funzione articolare. Tuttavia, le sfide uniche poste dall’emofilia, inclusa la coagulopatia e la salute ossea compromessa, comportano un aumento…
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Le malattie autoimmuni (MAI) sono condizioni croniche ed eterogenee che si sviluppano da una risposta immunitaria aberrante colpendo organi specifici o più sistemi. Un gruppo di ricercatori ha eseguito una revisione sistematica con la finalità di indagare e di valutare la correlazione tra malattie…
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La trombosi venosa è una complicanza comune dopo l’artroplastica dell’anca. Wang Huang e colleghi hanno eseguito un’indagine focalizzata sui fattori di rischio per trombosi venosa dopo artroplastica dell’anca. Sono state esplorate in modo esaustivo le banche dati PubMed, Embase, Cochrane Library e Web of…
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L’emofilia A è una malattia genetica caratterizzata dalla carenza o disfunzione della proteina coagulante fattore VIII con conseguenti gravi disturbi emorragici. Il trattamento convenzionale prevede la somministrazione esogena del fattore VIII. Questa terapia presenta però sfide significative, tra queste lo sviluppo di inibitori e…
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Lo sviluppo di inibitori è una preoccupazione primaria per i pazienti pediatrici con emofilia A (HA) sottoposti a terapia con fattore VIII ricombinante (rFVIII), eppure la ricerca in questo settore è carente. Un gruppo di ricercatori ha eseguito una revisione sistematica con la finalità…
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L’anemia falciforme (SCD) presenta rischi significativi durante la gravidanza, le trasfusioni sono l’unico trattamento raccomandato, ma non esistono prove concrete della loro efficacia. Denise Menezes Brunetta e i suoi collaboratori hanno svolto una revisione sistematica e una meta-analisi con l’obiettivo di valutare l’efficacia della…
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La sindrome da ipertrigliceridemia talassemica è una condizione rara che si manifesta nei pazienti affetti da talassemia. Si presenta tipicamente con una combinazione di anemia profonda e siero lattescente. Sebbene precedenti serie di casi abbiano dimostrato il beneficio delle trasfusioni di sangue nel ridurre…
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La drepanocitosi (SCD) è una delle malattie ereditarie più comuni al mondo. Essa porta ad anemia emolitica e a dolorose crisi vaso-occlusive che possono danneggiare gli organi bersaglio a livello cardiopolmonare, cerebrovascolare e renale. La SCD ha anche significative conseguenze sulle funzioni riproduttive e…
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La terapia genica basata su virus adeno-associati (AAV), somministrata per via endovenosa e diretta al fegato, ha portato a notevoli benefici clinici per i pazienti affetti da emofilia. Tuttavia, manca una meta-analisi completa che valuti l’efficacia di questa terapia in base a diversi fattori…
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Studi sulla terapia profilattica ad alto dosaggio con Fattore VIII mostrano una promettente diminuzione dei Tassi di Sanguinamento Annuali (ABR) nei pazienti affetti da emofilia. Tuttavia, il maggior dosaggio e la frequenza sollevano preoccupazioni sui costi e sull’aderenza dei pazienti, specialmente in diversi Paesi…
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La talassemia è una delle malattie monogeniche più diffuse nelle regioni tropicali e subtropicali, imponendo oneri familiari e sociali significativi alle popolazioni locali. È causata da mutazioni puntiformi o variazioni strutturali (SV) nei cluster genici dell’α- o β-globina. A causa della loro complessa struttura,…
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Le persone affette da emofilia A presentano una carenza del fattore di coagulazione (F)VIII a causa di una mutazione genetica nel gene F8. La somministrazione di concentrato di FVIII porta allo sviluppo di anticorpi neutralizzanti anti-FVIII (inibitori) in circa il 30% dei bambini con…
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