Uno studio recentemente pubblicato su Nature Genetics ha identificato mutazioni ricorrenti nel gene RNU2-2, finora considerato un pseudogene, come causa di un nuovo e grave disturbo monogenico del neurosviluppo. Questo gene codifica per l’RNA nucleare piccolo U2-2, parte del maggiore complesso di splicing, e…
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Un nuovo modello di intelligenza artificiale, chiamato MindGlide, permette di estrarre con precisione biomarcatori cerebrali rilevanti per la sclerosi multipla (SM) anche da risonanze magnetiche a singolo contrasto, ampliando enormemente il potenziale delle immagini d’archivio negli ospedali. Lo studio, pubblicato su Nature Communications, evidenzia…
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La salute orale potrebbe avere un ruolo sottovalutato nell’origine del dolore corporeo, delle cefalee e di altri disturbi da sensibilizzazione nelle donne, suggerendo un possibile legame tra microbioma orale e sistema nervoso. È quanto emerge da uno studio pubblicato su Frontiers in Pain Research,…
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Tolebrutinib, un inibitore orale della tirosina chinasi di Bruton in grado di attraversare la barriera ematoencefalica, si è dimostrato efficace nel ridurre il rischio di progressione della disabilità nei pazienti con sclerosi multipla secondaria progressiva non recidivante. È quanto emerge da uno studio di…
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Un nuovo biomarcatore plasmatico, denominato eMTBR-tau243, potrebbe rivoluzionare la diagnosi e il monitoraggio della malattia di Alzheimer, offrendo una misura diretta della patologia da tau, finora valutabile solo tramite imaging avanzato. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, presenta questa nuova specie di tau come…
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Lo strumento About Me Care Card potrebbe trasformare il modo in cui i medici di famiglia affrontano i temi del declino cognitivo e dei bisogni personali con i pazienti anziani. Lo studio, pubblicato su Annals of Family Medicine, ha valutato la fattibilità e l’accettabilità…
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Un recente studio pubblicato sul Journal of Cross-Cultural Gerontology ha esplorato le sfide che gli anziani immigrati e gli immigrati affetti da demenza incontrano nell’accesso ai servizi di cura e assistenza in Finlandia. La ricerca, condotta tramite interviste qualitative semi-strutturate con professionisti del settore,…
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Uno studio pubblicato su The Lancet Neurology suggerisce che la rimozione a lungo termine delle placche amiloidi con gantenerumab potrebbe ritardare la comparsa dei sintomi clinici della malattia di Alzheimer nei soggetti asintomatici con predisposizione genetica. L’analisi deriva dall’estensione in aperto (OLE) dello studio…
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Un nuovo studio pubblicato su Neurology evidenzia un legame significativo tra i cambiamenti del sonno nelle donne molto anziane e il rischio di demenza. I ricercatori hanno analizzato i dati di 733 donne cognitivamente sane all’inizio dello studio, con un’età media di 82,5 anni,…
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Un recente studio pubblicato su JAMA Network ha evidenziato come la qualità della dieta e il rapporto vita-fianchi (WHR) durante la mezza età possano influenzare la connettività cerebrale e la salute cognitiva in età avanzata. L’analisi si basa sui dati della Whitehall II Study…
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Uno studio pubblicato su JAMA Neurology ha analizzato il rischio di anomalie da amiloide rilevabili tramite imaging (ARIA) nei pazienti trattati con donanemab, un anticorpo monoclonale mirato alla riduzione della placca amiloide nella malattia di Alzheimer. Le ARIA rappresentano uno degli effetti avversi più…
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Un recente studio pubblicato su Neurology suggerisce che l’anestesia generale potrebbe essere associata a un aumento del rischio di sviluppare epilessia nel lungo periodo rispetto all’anestesia neuroassiale (spinale o epidurale). L’analisi si basa su un ampio studio di coorte retrospettivo condotto nella popolazione dell’Ontario,…
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Negli ultimi tre decenni, il carico globale della malattia di Alzheimer e delle altre forme di demenza è aumentato in modo significativo, con una distribuzione disomogenea tra i paesi. Uno studio pubblicato sull’American Journal of Preventive Medicine ha analizzato le tendenze temporali della malattia…
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