Un recente studio pubblicato su Nature Neuroscience ha compiuto un passo avanti nella comprensione genetica del disturbo bipolare. Pur essendo stati identificati in precedenza 64 loci associati al rischio della malattia attraverso studi di associazione genome-wide (GWAS), i meccanismi molecolari sottostanti e le varianti…
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Uno studio prospettico australiano, pubblicato su Neurology, ha esaminato come fattori ostetrici e postnatali possano influenzare l’evoluzione clinica nei neonati con atrofia muscolare spinale (SMA), con particolare attenzione al numero di copie del gene SMN2. L’efficacia delle terapie per la SMA è infatti strettamente…
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Uno studio clinico di fase 2 pubblicato su JAMA Neurology ha valutato la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di ambroxol nei pazienti con demenza associata al morbo di Parkinson (PDD). Il farmaco, noto per la sua funzione di chaperone della β-glucocerebrosidasi, è stato testato…
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Una nuova indagine pubblicata su JAMA Neurology esplora il legame tra la patologia beta-amiloide (Aβ) e la performance cognitiva nei centenari, offrendo nuove evidenze a sostegno dell’ipotesi della cascata amiloide anche nella fascia più anziana della popolazione. Lo studio, parte della Dutch 100-plus Study,…
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Riprodurre la complessità fisiologica del cervello umano in laboratorio è una delle principali sfide della ricerca neurologica. Uno studio pubblicato sull’International Journal of Extreme Manufacturing presenta un innovativo modello di rete neurale biostampata in 3D – denominato BENN (bioprinted engineered neural network) – capace…
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La depressione, sia essa insorta nella mezza età o nella tarda età, si associa a un aumento significativo del rischio di sviluppare demenza in età avanzata, secondo un’ampia revisione sistematica con meta-analisi pubblicata su eClinicalMedicine. I ricercatori hanno analizzato il legame temporale tra depressione…
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Lo studio della retina si conferma promettente come strumento diagnostico non invasivo nella malattia di Alzheimer (AD), grazie all’identificazione di modificazioni strutturali e vascolari correlate al declino cognitivo. Una ricerca pubblicata su Scientific Reports ha confrontato 23 pazienti con AD con 22 soggetti sani,…
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Una compromissione della microstruttura della sostanza bianca cerebrale, in particolare un aumento del contenuto di acqua libera (free water, FW), si associa in modo significativo alla performance cognitiva e al suo deterioramento in età avanzata e nella malattia di Alzheimer. Questo è quanto emerge…
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Uno studio pubblicato su Neurology fornisce nuove evidenze a sostegno dell’ipotesi che la sclerosi multipla (SM) possa contribuire a un processo di invecchiamento biologico accelerato, già a partire dall’età pediatrica. La ricerca si è focalizzata sulla SM ad esordio pediatrico (POMS), confrontando l’età epigenetica…
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Un ampio studio multicentrico pubblicato su JAMA Neurology ha identificato una serie di fattori prognostici che aumentano significativamente il rischio di progressione clinica verso la sclerosi multipla (SM) nei soggetti con sindrome radiologicamente isolata (RIS). I risultati forniscono nuove prospettive per la stratificazione del…
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La gestione dei pazienti con epilessia a esordio infantile, in particolare nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, rappresenta una sfida clinica sempre più centrale. Uno studio pubblicato su Neurological Sciences e promosso dalla Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) ha adottato il metodo Delphi…
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In Italia, la sclerosi multipla (SM) coinvolge circa 144mila persone. Ma dietro i numeri, si nasconde una realtà di disuguaglianze e abbandono che colpisce soprattutto le cosiddette Hard to Reach: ossia donne e uomini che convivono con la malattia, ma che il sistema non…
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L’Italia sta attraversando una delle transizioni demografiche più rapide e profonde in Europa. L’aumento dell’età media e la crescente prevalenza di malattie croniche pongono una pressione crescente su un sistema sanitario disegnato, storicamente, per rispondere prevalentemente a bisogni acuti e ospedalieri. In questo scenario,…
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