Un team guidato da Hayley Ron, del Hackensack University Medical Center (USA), ha condotto un’analisi della storia naturale della malattia di Pompe dopo l’introduzione, in Pennsylvania, dello screening neonatale (NBS), nel 2016. Le evidenze emerse sono state pubblicate sull’International Journal of Neonatal Screening. Dall’introduzione…
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La sindrome di Ehlers Danlos sarebbe associata a una maggiore probabilitĂ di avere una patologia oculare concomitante, suggerendo che, in caso di diagnosi di EDS, potrebbe essere utile chiedere una consulenza oculistica. A mostrarlo, su Eye, è un team coordinato da Sonia Kim, della…
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I pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) presentano sia disfunzione sistolica che diastolica nelle fasi iniziali della malattia. In particolare, per la funzione sistolica ventricolare, l’escursione sistolica del piano anulare tricuspide può essere valutata di routine perchĂ© mostra la disfunzione sistolica ed è di facile applicazione.…
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Cos’è la colangite biliare primitiva? Quali sono i sintomi che la caratterizzano? Come si diagnostica e come è possibile trattarla? A tracciare un quadro completo di questa malattia epatica autoimmune rara, che colpisce in particolare le donne, ma non solo, è Sara Labanca, dirigente…
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La colangite biliare primitiva (PBC), malattia epatica autoimmune cronica e progressiva, rappresenta una delle principali cause di colestasi intraepatica non ostruttiva negli adulti. Nonostante la sua specificitĂ clinico-laboratoristica e la disponibilitĂ di criteri diagnostici consolidati, questa patologia continua a essere frequentemente sottodiagnosticata, con ritardi…
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“Non offrire cure adeguate ad una persona affetta da ipoparatiroidismo significa compromettere la qualitĂ della sua vita, dalle relazioni familiari a quelle sociali, fino alla carriera lavorativa. Per questo, laddove esista un farmaco in grado di scongiurare tutto ciò, è dovere di ogni Sistema…
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Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (HSCT) è una buona opzione terapeutica per la mucopolisaccaridosi (MPS) e migliora la qualitĂ della vita dei pazienti. In particolare, i pazienti con fenotipi attenuati, dopo HSCT raggiungono migliori outcome nelle attivitĂ quotidiane. Lo evidenziano i risultati…
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In una coorte italiana di persone con malattia di Fabry, diversi parametri dell’elettrocardiogramma (ECG) hanno mostrato cambiamenti significativi durante il follow-up. Tra tutti, l’intervallo PendQ ha mostrato un’associazione significativa con lo stato di trattamento. Inoltre, l’intervallo PendQ, il blocco di branca destra (RBBB) mai…
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I bambini con malattia di Pompe riportano una qualitĂ della vita correlata alla salute (HR-QOL) comparabile, nella maggior parte degli aspetti, ai coetanei sani. Al contrario, la HR-QOL riportata dai genitori sarebbe sostanzialmente inferiore rispetto ai valori di riferimento. Sono le conclusioni cui è…
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In una coorte olandese di donne con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), non si sono verificati decessi correlati alla gravidanza, nĂ© dissezioni arteriose o rotture uterine. A mostrarlo, su BJOG, è un team dell’University Medical Center di Rotterdam, nei Paesi Bassi, guidato da Lisa…
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Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti con elevato rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). Questa strategia potrebbe incoraggiare lo screening durante l’ecocardiografia o nel corso di visite cliniche richieste per altre motivazioni. A evidenziarlo, sul Journal of…
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Un’ampia indagine francese, pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism, ha analizzato le caratteristiche di due coorti di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann Pick. Lo studio, coordinato da Roseline Froissart, dell’Hospices Civilis de Lyon a Bron, ha…
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Lo screening neonatale (NBS) per la malattia di Gaucher di tipo 1 ha un impatto psicologico notevole sui genitori. Lo evidenzia una ricerca condotta da un gruppo dell’UniversitĂ di Padova coordinato da Chiara Cazzorla, che sottolinea la necessitĂ di una migliore comunicazione multidisciplinare per…
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