Una serie di casi clinici pubblicata su JCEM Case Reports evidenzia la necessità di approfondire la prevalenza e la fisiopatologia dell’ipoglicemia nella sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A sottolinearlo sono Hamayle Saeed e colleghi dello Joslin Diabetes Center di Boston. Secondo gli autori, l’ipoglicemia in…
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Una ricerca pubblicata su Scientific Reports potrebbero fornire nuovi indizi per individuare marker correlati alla malattia di Pompe evidenziando i geni chiave e la loro relazione con l’infiltrazione immunitaria. Lo studio è stato condotto da un gruppo della Sichuan University guidato da Jingfei Zhang,…
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La pandemia di Covid-19 ha avuto un effetto negativo persistente sulla qualità di vita correlata alla salute (HR-QoL) auto-riferita nei pazienti con malattia di Fabry, inclusi sia gli aspetti mentali che fisici. Lo mostra una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism Reports da…
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In Italia, circa 7.000 persone convivono con la beta-talassemia, concentrate prevalentemente in alcune regioni del Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del Nord (Lombardia, Piemonte, Emilia-Romagna). Di queste, si stima che il 73% sia affetto da beta-talassemia major, o talassemia trasfusione-dipendente (TDT). Questi numeri collocano…
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Secondo appuntamento con “Incredibile”, il format ideato da Sics con il contributo non condizionante di Ipsen, dedicato ad approfondire la colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC), con una puntata interamente incentrata sul paziente adulto. In apertura, il dr. Giovanni Vitale, dirigente medico presso la medicina…
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Nei pazienti con malattia di Fabry, le citochine infiammatorie risultano sovraregolate, indicando il ruolo del processo immunitario nell’eziologia della malattia rara. La terapia enzimatica sostitutiva, però, ha migliorato l’attivazione infiammatoria correlata alla malattia, almeno in una certa misura. È quanto emerge da una ricerca…
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L’intervento chirurgico per l’instabilità articolare ha maggiori possibilità di successo quando viene eseguito su pazienti che hanno la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos prima dell’operazione. La maggior parte dei pazienti, inoltre, è soddisfatta dell’intervento e, ad eccezione del ginocchio, si registra un basso tasso…
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I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS) vanno incontro a molteplici problematiche in termini di diagnosi, accesso a trattamenti specifici, onere economico e scarsa qualità di vita correlata alla salute. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori cinesi, guidato da Qi Kang,…
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Nel passaggio della gestione dall’età pediatrica a quella adulta dei pazienti con malattia di Gaucher mancherebbe un processo standardizzato e coordinato da un individuo specializzato responsabile della transizione. A denunciarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in Pediatrics da un team guidato da Karolina…
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Nuovo appuntamento a Padova con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e con sede principale a Firenze, e dalle associazioni di pazienti. L’obiettivo è rispondere alle domande più comuni delle coppie…
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Serve più formazione sulle malattie rare, soprattutto su quelle con importanti ripercussioni sulla vita dei pazienti. È uno degli aspetti emersi nel corso del secondo incontro dedicato all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) di “The Patient’s Voice” il format di Sics e Popular Science dedicato ai…
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Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Hurler, la misurazione a livello di spina dorsale al basale non può predire in modo affidabile la progressione della deformità, dal momento che più pazienti con allineamento normale alla fine hanno sviluppato…
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La tosse cronica può essere un segnale clinico importante del coinvolgimento polmonare nella malattia di Fabry e dovrebbe indurre ulteriori valutazioni nei pazienti con altre caratteristiche suggestive della patologia rara. A evidenziarlo, su Cureus, sono Katarzyna Muras-Szwedziak e colleghi della Medical University di Lodz,…
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