Con il 3% delle diagnosi, i gastrinomi primari del tratto epatobiliare sarebbero rari, ma questa zona del sistema gastrointestinale resterebbe comunque la seconda più frequente tra quelle colpite dalla forma tumorale che generalmente interessa duodeno o pancreas. È quanto avrebbero evidenziato Jeffrey Norton, del…
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Una pleocitosi, ovvero un aumento del numero di cellule a livello del liquido cerebrospinale, da leggera a moderata, non dovrebbe escludere la possibilità che un paziente sia affetto dalla malattia rara polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP – chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy), soprattutto con una…
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Nei bambini emofilici si dovrebbero valutare attentamente i fattori di rischio cardiovascolare, in modo da evitare che da adulti sviluppino malattie cardiache. A consigliarlo è stato un team di ricercatori guidato da Warren Alperstein, dell’Holtz Children’s Hospital di Miami, in Florida, che ha condotto uno…
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Cinema e cortometraggi web per diffondere la conoscenza su malattie rare (a volte ultra-rare) di cui si sa poco o nulla. Questa la mission alla base del progetto di sensibilizzazione sulle patologie meno diffuse, che tra le varie iniziative ha portato a Roma, il…
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Le persone che soffrono di angioedema potrebbero avere problemi di accesso alle cure odontoiatriche. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori coordinato da Giovanni Lodi, del Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria dell’Università degli Studi di Milano, che ha pubblicato uno studio su Special…
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In una coorte di pazienti argentini, uno solo su 311, pari allo 0,3%, avrebbe avuto un ictus dovuto a malattia di Fabry. È quanto ha evidenziato una ricerca guidato da Ricardo Reisin, dell’Hospital Britanico di Buenos Aires. Lo studio prospettico e multicentrico è stato pubblicato…
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Anche se i fattori biologici e biochimici potrebbero influenzare lo sviluppo di ipoparatiroidsmo secondario all’asportazione della tiroide, l’esperienza del chirurgo e le tecniche utilizzate giocherebbero ancora un ruolo cruciale nello sviluppo di questa complicanza. A evidenziarlo è stato uno studio coordinato da Gerlando Cocchiara,…
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Mediante la tecnica di imaging 68Ga-DOTATATE PET/CT, un gruppo di ricercatori americani sarebbe riuscito a fare una corretta prognosi a pazienti con tumori neuroendocrini, in termini di sopravvivenza libera da malattia e mortalità correlata alla malattia. Il gruppo, guidato da Amit Tirosh, dell’Endocrine Oncology Branch del National…
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I pazienti che soffrono di insufficienza surrenalica sono 225 per ogni milione di persone. Si tratta di una condizione rara caratterizzata dall’incapacità delle ghiandole surrenali di produrre cortisolo, un ormone essenziale per la sopravvivenza. L’unico trattamento disponibile, attualmente, consiste nella somministrazione orale dell’ormone stesso.…
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Un gruppo di ricercatori del Medical Genetics Branch del National Institute of Health di Bethesda, nel Maryland, guidati da Ermias Hagege, avrebbe riportato il caso di un bambino affetto da malattia di Gaucher di tipo 2, la forma più grave, non ereditata per via genetica. Il caso è…
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Sorgerà a Treviso il nuovo centro di riferimento per le malattie rare immunologiche e reumatologiche, che trova attualmente casa a Padova, ma che è pronto a risorgere più “forte” e “attrezzato” nel trevigiano. E sono al via i lavori per il futuro presidio “dove…
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Migliorare le modalità di accesso ai servizi e i trattamenti clinici dei pazienti affetti da patologie rare, per fornire percorsi di cura omogenei. Di questo si è discusso ad Ancona, durante il convegno “Strumenti di governo ed appropriatezza: i nodi della Rete”, organizzato con…
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