Un gruppo di ricercatori del Medical Genetics Branch del National Institute of Health di Bethesda, nel Maryland, guidati da Ermias Hagege, avrebbe riportato il caso di un bambino affetto da malattia di Gaucher di tipo 2, la forma più grave, non ereditata per via genetica. Il caso è…
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Sorgerà a Treviso il nuovo centro di riferimento per le malattie rare immunologiche e reumatologiche, che trova attualmente casa a Padova, ma che è pronto a risorgere più “forte” e “attrezzato” nel trevigiano. E sono al via i lavori per il futuro presidio “dove…
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Migliorare le modalità di accesso ai servizi e i trattamenti clinici dei pazienti affetti da patologie rare, per fornire percorsi di cura omogenei. Di questo si è discusso ad Ancona, durante il convegno “Strumenti di governo ed appropriatezza: i nodi della Rete”, organizzato con…
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Per i pazienti che soffrono di Immunodeficienze Primarie, la sottocutanea facilitata è una terapia che può essere somministrata una volta al mese grazie all’attività della ialuronidasi, un enzima che ha la capacità di creare una “tasca” dove si raccolgono le immunoglobuline che vengono successivamente…
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La misurazione attraverso radiografia della lunghezza dell’intestino in bambini con sindrome dell’intestino corto non sarebbe affidabile. Secondo uno studio riportato sul Journal of Pediatric Surgery, rispetto alla misurazione operativa, la tecnica radiologica avrebbe sottostimato la lunghezza dell’intestino nell’83% dei pazienti. La ricerca è stata…
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Nei bambini affetti da ipoparatiroidismo, l’insorgenza di malattie concomitanti potrebbe portare alla necessità di aumentare la dose di calcio e vitamina D normalmente assunti per trattare l’ipocalcemia associata alla carenza di paratormone. Tuttavia, quando si guarisce, bisognerebbe tempestivamente riportare il dosaggio a quello normale,…
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Un’operazione che, qualora riuscisse, potrebbe cambiare il futuro della medicina, permettendo di curare patologie rare e non che, fino ad oggi, erano considerate incurabili. Succede in Usa, dove scienziati americani hanno reso noto di avere provato per la prima volta a modificare i geni di una…
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Il genotipo N215S della α-galattosidasi A non sarebbe associato alla classica forma della malattia di Fabry, bensì alla variante cardiaca, che determina cardiomiopatia ipertrofica non-ostruttiva. Un effetto, però, che porterebbe a un ritardo nella diagnosi, dal momento che non ci sono effetti cardiaci prominenti.…
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Una “Carta dei diritti” che permetterà ai pazienti che convivono con l’emofilia di andare a richiedere alla Regione o alla Asl di competenza l’accesso ai servizi che le istituzioni devono obbligatoriamente garantire al paziente, su tutto il territorio nazionale. Un elenco di punti chiave…
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La leucemia linfoblastica acuta rappresenta il più comune tumore ematologico pediatrico. Si suppone che il miR-181a svolga un ruolo nello sviluppo dei tumori maligni ematologici, agendo come oncosoppressore o come oncogene. Lo Smad7 è stato selezionato come target di accoppiamento del miR-181a. Si tratta…
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La malattia di Gaucher, la patologia genetica rara in cui la carenza di un enzima determina l’accumulo di lisosomi nei macrofagi che crescono così a dismisura, sarebbe associata a ridotta vascolarizzazione a livello cerebrale, almeno nella sua forma neuropatica. È quanto avrebbe evidenziato uno…
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Una delle proteine chiave nella resistenza di alcune forme di tumore alle chemioterapia, è stata individuata da ricercatori statunitensi e potrebbe in futuro diventare un obiettivo per superare il problema della mancata risposta ai farmaci. In particolare, la scoperta, pubblicata su Molecular Cell, può portare a migliorare i risultati…
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E’ stata esaminata l’altezza all’atto della diagnosi in connessione con la leucemia linfoblastica acuta. La maggior parte degli studi precedenti aveva paragonato i casi considerati ai dati di riferimento nazionali derivati da precedenti gruppi di nascita, ma l’obiettivo del presente studio era determinare l’associazione…
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